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唤醒沉睡基因或可治疗“天使综合征”

http://www.dayoo.com/http://www.dayoo.com/ 2011-12-26 18:58来源: 新华网 网友评论 (0)

  新华网伦敦12月21日电 (记者 黄堃)英国《自然》杂志网站21日发布研究报告说,对于基因缺陷引起的“天使综合征”,大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因,只是它通常不发挥作用,使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。

  “天使综合征”患者脸上始终带着笑容,但动作机械,智力低下,同时还有癫痫等症状。它与一个名为UBE3A的基因密切相关,这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质,如果基因有缺陷,就会导致大脑发育不正常。

  美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说,实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。

  因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

  实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

  (黄堃)

(编辑: newsroom)

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