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4毛钱一片的维生素B2,成为拯救4岁男童的“终极武器”!

2021-05-05 19:02 来源:大洋网

大洋网讯 吃了三个月的维生素B2,4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了;原本因肌肉萎缩无法站立的他,能站起来走两三步了。这不仅让小宇的父母欣喜若狂,也让东莞市儿童医院的医生们高兴不已。

此前,这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道,全球只发现过两例,这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路,也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。

现在可以明确:小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现,小宇的致病根源是:基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代谢紊乱;维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

这个结果来之不易,如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源,小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说,“是他把我儿从死亡边缘拉了回来!”这是他们的肺腑之言。

小宇出生于2017年6月,还没满月就被诊断为重度贫血,1岁时贫血加重,需定期输血;1岁3个月时可行走两三步,1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩,发育停止,连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。

小宇的妈妈谢女士说,他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院,专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物,还是得输血;药物治疗无效,接下来只能进行骨髓移植了。

饱受病痛折磨的小宇,小小的身体免疫力每况愈下,三天一小病,五天一大病,发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来,住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样,妈妈谢女士常常以泪洗面。

为了给孩子治病,这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告,记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病,原本就不富裕的打工之家,早已掏空家底、负债累累。

“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容,这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗?她和丈夫邓先生从未这样想过,他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。

2020年12月4日,命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说,“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘。”她忍不住热泪盈眶。东莞市儿童医院作为深受家长和小朋友喜爱的“长颈鹿医院”一次次温暖人心。

谢女士说,之前东莞市儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理,让孩子的免疫力大大提高,感冒发烧少了很多。那一天,在郭庆祺医生推荐下,她找到了儿童康复科主任刘自强,询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。

刘自强为孩子做检查,发现孩子腱反射弱或引不出,舌肌有震颤,眼球有震颤,加上在其他医院确诊的纯红再障,他反复思考:“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的,还是本身就是两个病?”

“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失,周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛,眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力,还有再障,当时我就怀疑,是不是身体中某种物质缺失或蓄积,既引起了造血系统,又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题,所有的症状都是一种病的各种表现。”

12月8日,刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测,但检测的是贫血的基因,并没有发现异常。这次,刘自强要求检测的是神经系统的基因,他怀疑病根就在那。

一个多月后,基因检测报告来了。针对孩子“肌张力减退,全面发育迟缓,运动发育迟缓”的症状,报告明确:“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”。但报告在“其他可疑变异”中提出基因了SLC52A2。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。

报告指出:“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病,其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的,一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。”

拿到报告,刘自强研究了很久。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力,这些小宇都有,而核黄素就是维生素B2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题。

刘自强和挂靠在医院的东莞市儿科研究所、东莞市儿童遗传与感染性疾病重点实验室,以及医院的血液肿瘤科联系,查阅文献,但在国内没有找到相关病例,只有国外报道过两例基因SLC52A2变异的病例。

他决定尝试着为小宇用维生素B2治疗。今年1月26日,他为小宇开了5天的维生素B2,早晚各1片。5天过后,谢女士惊讶地发现,孩子呼吸有力了;刘自强又开了7天的维生素B2。一个月后,检测结果显示,小宇的红细胞指数神奇地上来了。

“我把量调到了一天4片。”刘自强说。到3月22日时,小宇的红细胞已经完全正常了,纯红细胞再生障碍性贫血消失了,再也不用输血了;而原本肌肉萎缩无法站立的孩子,也能站稳片刻,走两三步了,孩子一天比一天进步。

4月27日,谢女士和丈夫抱着小宇为刘自强等医护人员送上锦旗,眼眶里溢出的热泪凝聚着他们无限的感激。“真感谢命运对我儿的眷顾,让我们遇到了刘自强医生,让我们重燃起对美好生活的向往。”

刘自强说,“做医生肯定是希望把孩子治好,可在儿童康复领域,医生和家长都知道结局,很多时候我能做的仅仅是延缓一下寿命,束手无措的感觉对医生而言非常难受。”小宇这样成功的病例也是他的期盼。

小宇到目前为止已经吃了3个多月的维生素B2,总计近300片,每片0.39元,花费不到120元。小宇终生都得吃维生素B2,但这对小宇父母而言已经不成为负担,让孩子尽快地追赶上来,是他们的新目标。

为小宇欣喜的还有医生。这两天,东莞市儿童医院的众多专家都在谈论这个病例。血液肿瘤科主任张振洪博士说,这个病例对他拓展诊断思路大有帮助。“尽量用一元论,将所有症状归到一个疾病来解释,这个原则应该强调再强调。”

此前,他已经进行过维生素A、维生素B影响造血功能的研究,这次新发现的维生素B2对造血功能的影响将成为他未来研究的新课题,“真希望其他血液病孩子也能这么幸运,找到便捷、有效的治疗手段!”张振洪说。

今年的5月8日是第28个世界地贫日,在地贫日到来之际听闻这样的消息,中国最知名的儿童血液病专家李春富教授也倍感欣喜。他说,这个病例确实极其罕见,对他也很有启发。66岁的他毕生都在为血液病患儿奋斗。

小宇过往艰难的4年终于结束。这4年若能为刘自强、张振洪、李春富等胸怀仁心的专家铺出一条康复、治疗的新路,那是医者的幸运,是所有还在痛苦中挣扎的患儿和家庭的幸运,每个人都应该感谢小宇和他父母的坚持。

[ 编辑: 佘湘娥 ]
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