省妇幼保健院专家给患者门诊诊疗中。
“没想到这胎这么曲折、煎熬，好在他们一直在。”32岁孕妈彭女士即将迎来双娃诞生，对抗双胎输血综合征“快胜利了”。彭女士口中的“他们”，正是广东出生缺陷三级预防综合防治人员。
生育健康的宝宝，是每位妈妈、每个家庭最大的心愿。9月12日是第19个预防出生缺陷日，2023年的活动主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。记者走访防控项目、受益患者时了解到，自2012年以来，广东出生缺陷防治工作屡在全国首开先河，妇儿健康切实得到保障。
“最大变化是主动参与孕前检测的夫妻多了，防控意识提高，这正是我们多年期望得到的响应！”省妇幼专家尹爱华如是说。
患者受益：“看到小宝膀胱了，一下放松下来”
“今天B超检查，医生说看到小宝的膀胱了，我跟医生一下子放松下来。”彭女士向记者“报喜”，娇小的她怀着双胎，散发着母爱光辉。
彭女士从未想过，生育过一胎、二胎的她，在三胎孕16周起一路曲折与煎熬。那天她在广东省揭阳市榕城区妇幼保健院例行产检，被发现双胎一个羊水过多，一个羊水过少，当听到“双胎输血综合征”这一陌生名词时，彭女士被“不及时处置，被抢营养的小宝可能活不下来”的严重风险吓坏了。在她迷茫之际，医生随即开好转诊卡，马上将她转诊到广东省妇幼保健院。
“放心，我们会一直在，一路有人接手。”医生的话让她定下心来，医患也从此一起“打怪”。
团队为其进行了镜下激光电凝治疗，双胎有了“隔断”，保住了；情况稳定后彭女士回到揭阳每周复查，发现羊膜囊与子宫肌层分离，马上转回省妇幼保健院保胎，一保就是2个月；后期发现小宝肾位偏小，膀胱不显示，一直跟进治疗。
如今B超显示小宝膀胱，意味着33周的双胎正常。“正常产期是10月底，医生说我们这种情况34周前生产更妥。”放松下来的彭女士感叹道，“快胜利了！我要继续坚持！”
防控升级：一年为3万多广东孕妈妈护航
与彭女士一起“打怪”的是著名妇幼专家、广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授所在的广东出生缺陷三级预防综合防治项目。尹爱华告诉记者，广东省妇幼保健院作为广东唯一的省级出生缺陷防控管理中心，2015年开始掌握实施胎儿镜下激光电凝治疗，挽救双胎输血综合征，“手术时机很重要，强大的团队监测能力很重要，新生儿健康保障很重要”，她认为，彭女士是出生缺陷三级预防综合防治项目的受益患者，基层及时早期发现异常，是成功的关键所在。
如今在广东，有1家省级出生缺陷防控管理中心（广东省妇幼保健院），21家市级、121家县级出生缺陷综合干预中心，实现了出生缺陷防控市县全面覆盖；全面统筹推进免费婚前孕前健康检查服务，建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所104个，“一站式”场所县（市、区）覆盖率达到84%；建成产前筛查机构653家，产前诊断机构73家，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心23家，新生儿听力筛查中心14家、新生儿听力障碍诊治机构59家。
这也意味着，目前广东已基本建立覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”的出生缺陷综合防控服务体系。
“去年全省报告出生105.2万人，产前筛查率超过90%，新生儿筛查率98%，超过国家标准。”尹爱华说，绝大部分的孕妇无异常，而疑难病例则可获一路绿灯从基层直达省妇幼，该院年门诊量约9万人次，其中3万多是获精心护航的广东孕妈妈，“近五年来，我们坚持当天解决，零预约接受转诊。”尹爱华说。
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全省共救助760余名出生缺陷患儿 累计发放救助金1121.3万元
开展出生缺陷防控是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重大战略和有效措施。
广东省委、省政府历来高度重视出生缺陷防治工作，自2012年以来，5次将出生缺陷综合防控项目纳入省政府民生实事。今年省委省政府《关于推进卫生健康高质量发展的意见》将实施出生缺陷防治能力提升行动计划作为广东省卫生健康高质量发展核心内容。6月1日新修订的《广东省母婴保健管理条例》以地方法规的形式高位推动出生缺陷综合防控工作，在全国首开先河，有力保障了各项服务措施高效落实到位。
省卫健委介绍，目前，接受产前筛查和产前诊断的夫妇可以免费或享受定额补助来完成地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目，新生儿可以免费享受6种疾病的12个筛查项目。群众可以通过“广东母子健康e手册”小程序使用出生缺陷防控电子券。
此外，为加强病患救助，减少先天残疾，广东还积极实施国家出生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目，对家庭困难出生缺陷患儿提供医疗费用救助。截至目前，全省共救助760余名出生缺陷患儿，累计发放救助金1121.3万元，切实减轻了患儿家庭负担。
文/广州日报全媒体记者何雪华 通讯员粤卫信
图/广州日报全媒体记者何雪华
