您的位置: 新闻频道> 热评> 正文

持续做好罕见病防治工作

2022-12-05 11:04 来源:人民日报

继续加强罕见病研究和用药保障,进一步做好罕见病防治能力建设

2022年国家医保药品目录调整,对罕见病用药开通单独申报渠道,支持罕见病用药优先进入医保药品目录。截至目前,已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,覆盖26种罕见病。不久前召开的2022年中国罕见病大会公布的这一好消息,让不少罕见病患者倍感欣慰。

习近平总书记在党的二十大报告中指出:“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。提高罕见病救治水平,关系千千万万家庭的幸福。党的十八大以来,党中央、国务院高度重视罕见病防治工作,指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应,完善罕见病医疗保障体系,取得良好成效。制定罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……一系列有力举措,推进了罕见病防治工作的开展,给更多患者带来了希望。

罕见病是诊疗挑战很大的疾病领域,也是一个重大公共卫生问题。目前,全球已知的罕见病有7000多种,如戈谢氏病、渐冻症、白化病等。由于发病率低、种类繁多、病理复杂,罕见病确诊和救治的难度高,绝大部分病种无有效治疗药物。因为研发成本高企,部分罕见病的治疗药物价格不菲。解决好罕见病“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题,需要全社会形成合力,进一步完善罕见病医疗保障体系。

防治罕见病,首先得抓好源头防控,重预防、早发现。已知的罕见病病种中,约80%为基因突变导致的遗传性疾病,约一半在儿童期发病。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。近年来,我国不断加大医疗卫生投入,健全出生缺陷防治体系。全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家,产前诊断机构已达498家,为做好罕见病防治工作提供了有力保障。

罕见病单病种病例少,涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科,诊疗难度大,容易造成误诊、漏诊。给医护人员普及罕见病知识、在全国组建罕见病转诊和会诊体系,非常有必要。2019年,国家卫健委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为牵头医院,建立国家罕见病多学科诊疗平台,“一站式救治方案”让患者平均确诊时间从以往的4年,缩短至不到4周,有效提升了诊疗效率。随着各级医疗机构的陆续响应,未来将有更多高水平专家加入诊疗平台,罕见病的诊疗条件将进一步改善。

罕见病缺药的问题一直突出。要强化患者用药保障,加大罕见病用药研发力度,通过成立罕见病药物研发基金、财政补贴、税收优惠、优先审评审批等支持举措,鼓励高校、科研院所、医院、药企参与罕见病药物研发,形成产学研医联合,破解一些罕见病病种无药可用的难题。生产出了救命药,还得让患者用得起药。一方面,在保证医保基金正常运行的前提下,探索将更多罕见病药物纳入医保目录;另一方面,对于用量较大的罕见病药物,可以通过药品谈判准入,有效降低药价。目前,我国已累计批准60余种罕见病用药上市,国家组织罕见病用药谈判平均降价超50%,罕见病患者用药可及性正在不断提升。

在健康中国建设道路上,对每一个困难群体都要关爱、都不能放弃。随着我国罕见病医疗保障体系建设的不断推进,罕见病患者的生命健康权将得到更好保障。继续加强罕见病研究和用药保障,进一步做好罕见病防治能力建设,我们一定能更好守护人民健康、提升人民健康福祉。

申少铁

[ 编辑: 彭忠粤 ]
免责声明:文中图片如有版权问题请联系网站处理,谢谢。
广州
广东
社会
财经
国际
体育
热评
2月3日,记者从广州市发展改革委获悉,广州上周(1月23日-1月29日)主要民生商品价格总体小幅上涨。春节假期期间,返乡、外出旅游人流明显增加,部分餐饮休息,市场需求明显下降,蔬菜交易量和生猪屠宰量分别下降两成和六成;蔬菜、生猪和水产品价格均有小幅上升,鸡蛋价格微降,幅度不大,粮油零售价格保持平稳。
2023-02-03 19:26
近日,市水务局印发《广州市西北江三角洲流域水量分配方案》(下称《方案》),落实最严格水资源管理制度,加强广州市西北江三角洲流域水资源统一管理与调度,合理配置流域内各行政区的水量份额,提高用水效率,规范用水秩序,确保供水安全与水生态安全。
2023-02-03 19:25
2月3日,记者了解到,广州大道快捷化系统改造二期—节点改造工程(华南快速路节点)于2022年12月底完成桥梁主体工程建设,现计划于2月5日0时开放新建桥梁桥面交通。开放交通后,将有利于缓解该区域交通拥堵状况,有效提升广州大道南北主干道的通行能力。
2023-02-03 19:24
2月3日,广州市交通运输部门发布广州市出租汽车2022年下半年市场运行监测指标信息。
2023-02-03 19:20
今天雨水还没出手,天气感觉就凉了些。明后两天广州可能有小到中雨,最高气温将跌到20℃以下。
2023-02-03 19:08
良好生态环境是最普惠的民生福祉。记者从广州市水务局获悉,该局2022年按时完成年度350条合流渠箱达到清污分流标准的任务,初步实现“打开截污闸”的目标;完成建设碧道超200公里,全市累计建设1000公里以上;完成101398户2000年前建设“既无物业管理又无加压设施”的老旧用户共用用水设施改造。
2023-02-03 18:47
化工是工业血液,是民生基础,也是广州重要经济支柱产业之一。节后,广州市应急管理局积极响应全市高质量发展大会号召,迅速吹响化工行业节后复工复产、满工达产、提质强产集结号,全力支持危化生产企业复工复产。
2023-02-03 18:33
为提升综合交通枢纽能级,广州准备这样做!
同时,以广州南站、广州站、广州东站、白云站等为主、以广州北站等为辅的“五主四辅”铁路客运枢纽正逐步搭建。以广州南站、广州站、广州东站、白云站等为主、以广州北站等为辅的“五主四辅”铁路客运枢纽正逐步搭建。铁路枢纽方面,白云站在加快推进建设中,预计今年底竣工。
2023-02-03 18:00
花城广州揭开“赏樱季”序幕 “高盆樱桃”打响头炮
“高盆樱桃”的别称很多,云南早樱、云南樱花、云南欧李……去过云南的朋友,或许会对在丽江古寺里盛放的“高盆樱桃”念念不忘。这个樱花的品种通常会在11月至2月间的冬春季开花,所以又被称为冬樱花,是云南省重点保护野生植物。
2023-02-03 17:59
近日,广州从化警方成功搜救一位被困丛林的七旬老人。1月30日上午,广州从化警方接到太平镇神岗一群众求助称:其74岁的患有阿尔兹海默症的母亲,于1月29日下午独自乘坐公交车从城区返回太平镇,至今未到家,且失去了联系,希望警方帮助查找。
2023-02-03 17:28
岭南春早,人勤春更早。
2023-02-03 21:36
英歌舞“南舞北相”令人称奇,给人印象“温和婉约”的岭南,为何产生如此威猛豪迈、被誉为“中华战舞”的“民间街舞”?
2023-02-03 19:17
官方:恢复旅行社经营内地与港澳入出境团队旅游业务
2023年2月6日起,恢复旅行社及在线旅游企业经营内地与香港、澳门入出境团队旅游和“机票+酒店”业务。
2023-02-03 19:22
新增19家!水利部公布第二十批国家水利风景区名单
据水利部官方微信消息,水利部日前下发通知,公布第二十批国家水利风景区名单。
2023-02-03 19:21
元宵节饮食消费提示来了:汤圆味虽美,勿贪多
元宵节是中国农历春节后第一个重要节日,除了看花灯、猜灯谜等活动外,品尝形似“雪球”的汤圆(元宵)也为节日增添了更多的享受和乐趣,面对市面上琳琅满目的相关产品,消费者该如何选购呢?
2023-02-03 15:29
我国首条跨海高铁福厦高铁今天开始静态验收
2月3日,我国首条跨海高铁——福厦高铁进入静态验收阶段,为后续线路开通运营创造条件。福厦高铁静态验收完成后,预计4月进入联调联试阶段,今年年内具备开通运营条件。
2023-02-03 15:18
国务院联防联控机制春运工作专班:加强务工和学生返岗返校运输服务
近日,国务院应对新型冠状病毒感染疫情联防联控机制春运工作专班印发通知,部署务工流、学生流返岗返校等运输服务保障工作。
2023-02-03 15:07
十五的月亮十六圆!今年元宵还是年度“最小满月”
元宵节将至,又到赏月时。天文科普专家介绍,癸卯兔年元宵节“十五的月亮十六圆”,还是年度“最小满月”。
2023-02-03 15:02
女子私闯西藏已关闭景点,回应来了
2月1日,一女子在西藏那曲纳木错保护区旅游时,私闯已关闭景点圣象天门拍照。
2023-02-03 14:52
今天全国铁路预计发送旅客950万人次
今天全国铁路、公路、水路、民航共发送旅客预计在4000多万人次,其中全国铁路预计发送旅客950万人次,开行旅客列车9976列。
2023-02-03 14:39
民宿房东临时退单只赔3倍房价 多花的钱谁承担?
提前半年就预订了三亚一家民宿,本想和家人度过一个难忘的春节,可在出行前一周,民宿房东却悄悄地取消了订单,这让袁先生一家的出行计划全都泡汤了,问到原因更是可笑:说房东要回来过年,占了他订的房间。
2023-02-03 13:23
2023年2月8日起,香港恢复跨境学生面授课堂
香港特区政府政务司司长陈国基表示,2月8日起,恢复跨境学生面授课堂。相关安排分两阶段进行:8日起首先恢复中学生面授课堂,22日起小学生、幼稚园学生及特殊学校学生也将恢复。 
2023-02-03 12:04
微信全面支持“小号” 可用同一手机号注册辅助账号
2月3日消息,微信平台显示,使用同一手机号注册辅助账号的功能已全量开放。据了解,已绑定手机号、已开通微信支付、注册时间超过一定时长且当前账号无安全风险的微信账号可以辅助注册一个新微信账号。
2023-02-03 10:24
全球科技巨头新一轮裁员潮正在继续,中国市场是否会受到波及?
2023-02-03 13:20
超时收费,使用不便!智能快递柜如何走完最后一百米
曾红极一时的智能快递柜遭遇冷落,诸多的不便,不但成了快递员和消费者眼中的“鸡肋”,使用率下滑,也让供应商难以维系高成本的投入,“撤柜”已悄然开始……
2023-02-03 12:12
促旅游复苏 澳门2023年预计送出12万张机票
2月3日,国务院联防联控机制综合组发布《关于全面恢复内地与港澳人员往来的通知》,2月6日零时起,全面恢复内地与港澳人员往来。
2023-02-03 11:48
餐饮消费、景区旅游成2023年春节消费吐槽热点
春节期间,消费者的吐槽点主要集中于文化娱乐、餐饮消费、景区旅游三个方面。
2023-02-03 11:31
市场监管总局今天(2月3日)集中曝光一批涉导向违法广告典型案例。
2023-02-03 11:10
港澳跟团游恢复,香港旅游搜索热度瞬时上涨371%
2月3日,国务院港澳事务办公室发布关于全面恢复内地与港澳人员往来的通知,包括取消经粤港陆路口岸出入境预约通关安排,不设通关人员限额。
2023-02-03 11:01
兔年开启 内容电商正面交锋
春节刚结束不久,各家互联网就开始“晒”视频数据。内容电商是近年行业的热门话题,被视为电商下半场的主赛道。
2023-02-03 04:26
提前还房贷要等两三个月,到底要不要提前还?
近期,不少月供族发现,想提前还房贷不只是罚息那么简单,还需要排队等待。有月供族甚至称国有大行工作人员提出,如果每年存2万以上存款,连续存5年,还款审批可加快。
2023-02-03 09:00
新年伊始,不少人来到大城市打拼,很多人的第一件事就是租房,但不少没有经验的打工人被各种内部造型奇葩的房子震惊了!
2023-02-02 18:28
美国合众国际社2月1日刊发题为《破败、脆弱的基础设施制造美国噩梦》的报道,作者是哈伦·阿尔曼和阿诺德·德博什格拉夫。
2023-02-03 21:43
报道指出,这就是为什么乌克兰从盟友那里得到了发射155毫米口径弹药的现代西方火炮系统,这是北约标准。而乌克兰自己几乎无法生产这种炮弹。据德国国防部估计,要生产30天的弹药储备,需要投资200亿欧元。
2023-02-03 21:42
据美联社报道,正当美国和匈牙利外交裂痕越来越大之际,这个中欧国家的外交部长当地时间2日指责美国驻布达佩斯大使试图干涉匈牙利内政。
2023-02-03 21:42
日本首相岸田文雄日前与到访的北约秘书长斯托尔滕贝格举行会谈。双方在联合声明中极力渲染所谓中国“军事威胁”。
2023-02-03 21:42
对此,《国际微访谈》栏目特别采访多国驻华使节,邀请他们谈谈新形势下,对两国的合作交流与双边关系发展有何期待。国际在线消息:自1月8日中国重新全面开放边境以来,越来越多的国家对2023年对华合作交往新格局充满信心与期待。中国基于科学评估的政策调整将推动中国经济加快发展,与各国的经贸往来、文旅交流也将有序恢复。
2023-02-03 21:42
坚守岗位执行维和任务,组织写春联、贴福字、剪窗花等迎春文化活动,与当地民众一起包饺子品美食……新春佳节之际,很多身在海外的中华儿女恪尽职守,促进文化交流,维护世界和平。请跟随本报记者的脚步走近他们,倾听他们的春节故事,感受中华文明与世界文化的相融相通。
2023-02-03 21:41
互联网已成为当代青少年学习、生活的重要空间。守护未成年人网络安全,提升其网络安全素养,营造良好的成长环境,是国际社会的共识和各方共同的责任。
2023-02-03 21:40
巴西圣保罗州州长德弗雷塔斯1日表示,巴西和中国的合作符合当下世界绿色发展转型潮流,相信继续深化与华合作可为圣保罗州城市智慧化、能源清洁化转型提供巨大机遇。
2023-02-03 21:39
湿地对农业和渔业也至关重要。蒙巴说,今年湿地日主题为“湿地修复”。据《湿地公约》秘书处介绍,湿地支持关键生态系统和生物多样性,全球40%的动植物物种在湿地生存繁衍。
2023-02-03 21:39
美国滥施“长臂管辖”及其危害
2023-02-03 20:26
中国女排开训:今年目标亚运会夺金,朱婷因伤缺席
2月2日,新一届中国女排第一次集训在宁波北仑拉开帷幕,全力备战世界女排联赛、杭州亚运会以及巴黎奥运会女排资格赛。
2023-02-03 10:45
为更好地备战2024年巴黎奥运会,做好适龄运动员选拔和后备人才培养工作,中国击剑协会在北京老山组织国家击剑队第一期集训,时间从2月1日到4月30日,多名广东剑客入选教练组和集训人员名单。
2023-02-03 04:26
广州队21岁前锋谭凯元即将加盟西班牙人B队,目前该队在西班牙国内第四级别联赛征战。
2023-02-03 04:26
北京时间昨天凌晨,世俱杯在摩洛哥开锣。非洲冠军开罗国民以3比0轻取大洋洲冠军奥克兰城,开罗国民在世俱杯第2轮将与中北美冠军西雅图海湾人对阵。
2023-02-03 04:26
萨尔曼连任亚足联主席,沙特主办2027年亚洲杯
第33届亚足联代表大会刚刚在巴林结束。巴林人萨尔曼第二次连任亚足联主席,另外,亚足联也确认了沙特获得2027年亚洲杯的主办权。未来四年,西亚代表在亚洲足坛将拥有更多话语权?
2023-02-03 04:26
北京时间昨天凌晨,在女排欧联杯1/4决赛附加赛首回合角逐中,意大利斯坎迪奇俱乐部以3比2险胜德国什未林俱乐部。
2023-02-03 04:26
第30届“五羊杯”全国象棋冠军邀请赛开赛
16位全国象棋冠军聚首,在广州上演巅峰对决。2月1日晚上,全国棋迷翘首以待的第30届“五羊杯”全国象棋冠军邀请赛在广州文化公园中心台开幕。
2023-02-03 04:26
中国队在女子自由式摔跤50公斤级、男子自由式摔跤97公斤级两个项目均有所斩获,当日共取得1银3铜。
2023-02-03 11:55
奥运会东道主能拿更多奖牌?最新研究称证据不足
针对奥运会申办与举办,有一种流行的说法称东道主能获得更多奥运奖牌。这个观点科学吗?可信可靠吗?
2023-02-03 12:32
波兰排球协会主席塞巴斯蒂安·希维德尔斯基2日说,中国国手张景胤加盟波兰排球俱乐部意义重大,将有助于在世界范围内推广波兰排球。
2023-02-03 11:58
“围炉”虽闲适,人安茶才暖
“围炉煮茶”引发的相关事故,更是警醒人们:“君子不立于危墙之下”,在追求社交体验和仪式感之前,当及时规避可能存在的安全风险。在“围炉煮茶”之前,不如先“围炉话消防”。
2023-02-03 22:00
衍生品市场开发需要依靠一条完整的产业链和完善的运作体系,这就要求影视行业加强衍生品开发的意识,在作品策划阶段就加入衍生品的开发设计与售后,才能使“衍生品经济”逐渐走向专业化、规模化发展道路。
2023-02-03 21:59
就业是最大的民生,实现人民群众对美好生活的向往离不开对就业的全力保障。以工代赈,兜牢就业底线,有效助力稳就业保民生。
2023-02-03 21:59
有必要让平台、电信运营商、银行、公安部门等责任主体合力作战,形成跨区域、跨行业的常态化联动打击机制,以此实现治理效果的最大化。
2023-02-03 21:59
莫让“山寨”冲淡年味
针对现存问题,有关部门在加强监管、加大处罚力度的同时,更应积极展开相关消费维权的宣传和普及工作,莫让“山寨”冲淡年味。
2023-02-03 21:59
对于消费者来说,面对商家恶意引流、肆意操纵标价的行为,要敢于维权。当然,捡漏之心,人皆有之,但一个诚信友善的消费者,也不应拿别人的错误来“奖励”自己。
2023-02-03 21:58
“五羊杯”归来,续写“棋城”传奇
棋盘虽小,能量巨大。期待归来的“五羊杯”,不断书写新传奇!
2023-02-03 21:58
2月1日,中国证监会就全面实行股票发行注册制涉及的《首次公开发行股票注册管理办法》等主要制度规则草案公开征求意见。
2023-02-03 10:19
以魄力“引得来”,用真情“留得住”
作为“两个窗口”,广州开年即开跑,开跑即冲刺,瞄准世界经济发展市场,掀起新一轮大招商、招大商热潮。
2023-02-03 10:19
潮平岸阔,风正帆悬。期待越来越多的老字号走出“舒适区”,走上舞台“表演区”,勇敢地在新市场、新环境中“玩冲浪”,活出自我、活得精彩。
2023-02-03 10:18
18:00 为提升综合交通枢纽能级,广州准备这样做!
为提升综合交通枢纽能级,广州准备这样做!
同时,以广州南站、广州站、广州东站、白云站等为主、以广州北站等为辅的“五主四辅”铁路客运枢纽正逐步搭建。以广州南站、广州站、广州东站、白云站等为主、以广州北站等为辅的“五主四辅”铁路客运枢纽正逐步搭建。铁路枢纽方面,白云站在加快推进建设中,预计今年底竣工。 [详细]
17:06 2023年市政府工作报告部署工作责任分工出炉
日前,《2023年市政府工作报告部署工作责任分工》已经市政府第16届29次常务会议审议通过,并于2月3日在广州市政府官网公布。 [详细]
17:59 花城广州揭开“赏樱季”序幕 “高盆樱桃”打响头炮
花城广州揭开“赏樱季”序幕 “高盆樱桃”打响头炮
“高盆樱桃”的别称很多,云南早樱、云南樱花、云南欧李……去过云南的朋友,或许会对在丽江古寺里盛放的“高盆樱桃”念念不忘。这个樱花的品种通常会在11月至2月间的冬春季开花,所以又被称为冬樱花,是云南省重点保护野生植物。 [详细]
17:06 2023年2月广州拟配置中小客车增量指标共18877个
2月3日,广州市中小客车指标调控管理办公室发布关于2023年2月份广州市中小客车增量指标配置数量的通告。通告提到,2023年2月份拟配置中小客车增量指标共18877个。 [详细]
14:08 太阳今天开始“隐身”,元宵节天气不佳或有雨
太阳今天开始“隐身”,元宵节天气不佳或有雨
连续两天加班的太阳今天没能坚持住,广州白天已转阴天,还可能有小雨。明天和后天雨势还将转大,最高气温也将从今天的24℃左右,下降到18℃左右。 [详细]
11:58 父亲借3万元压岁钱不还 15岁女儿告上法院讨说法
父亲借3万元压岁钱不还 15岁女儿告上法院讨说法
父母借了孩子的压岁钱要不要归还? 这不,广州一对父女就为此闹上法院。案件中,父亲以资金周转不开为由向女儿借了3万元压岁钱,但女儿要求归还时,父亲却迟迟未还,女儿一怒之下将父亲告上公堂要求还钱。 [详细]
11:56 注意!2月6日起,广州恢复实施“开四停四”
注意!2月6日起,广州恢复实施“开四停四”
记者从广州交警获悉,为调节道路交通流量,缓解交通拥堵,保障市民生产生活出行需要,广州将于2月6日(下周一、正月十六)恢复实施“开四停四”。 [详细]