近日，
京东原副总裁蔡磊的消息登上热搜：
“渐冻人蔡磊称已在准备身后事”
（截图来自《医者》）
自2019年确诊渐冻症以来，
蔡磊斥巨资研发渐冻症药物、
推动国内渐冻症实验基地的建设。
近日，他在一档电视节目中表示：
“已经可以完全接受死亡了。”
他从去年开始就已经在准备后事，
比如设慈善信托、遗体捐献、写书等，
最大的心愿是离开了之后，
对于渐冻症的药物研发和临床
仍然会加速前进。
渐冻症：
目前治愈率为0
一旦发病不可逆转
著名物理学家霍金、2014年风靡全球的“冰桶挑战”，让大众逐渐了解了“渐冻症”这种罕见病。
渐冻症，即肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），它的发病率约为十万分之一点六，是运动神经元病的一种类型。目前，这一类疾病的发病原因仍未明确，运动神经元发生病变后也往往是不可逆的。
近200年来，全球1000多万患者中，没有一例真正的渐冻症患者被治愈过。即使是在生物医疗技术突飞猛进的今天，ALS的治愈率依旧为零。
渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征，起病隐匿。患者肌肉萎缩常从一侧肢体开始，然后逐渐蔓延到对侧及其他部位，最后会累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。
北京大学第一医院神经内科主任医师孙永安接受人民日报采访时表示，渐冻症病情发展迅速，大多数患者发病后存活期仅有3-5年。
关于渐冻症的治疗，截至目前已经获批上市了4款对症药物，其中三款已纳入我国医保，但目前所有治疗渐冻症的药物只能起到延缓疾病发展的作用，仍不能达到根治。
孙永安介绍，目前针对多种可能致病因素开展综合治疗的“鸡尾酒”疗法，再配合适当的康复运动，可以在一定程度上缓解患者的症状。
今年4月，蔡磊在接受采访时表示，双手双臂已基本丧失了功能，喝水时需要有人帮他端着杯子和吸管；腿也越来越无力了，随时可能会摔倒。
蔡磊说，尽管可能看不到攻克渐冻症的那一天，但他相信一定能攻克，“或许20年，或许200年，我只是想把这个进程缩短。为了这个目标，我会全力以赴，战斗到最后一刻。”
而这，也是中国千万罕见病患者的憧憬。
“罕见”的人生也需要被看到
罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。这几个数字看起来并不大，对不对？
然而，如果统计一下总数，结果让人震撼——截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
这在7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，多数罕见病当前治疗存在空白。
从这个角度来看，罕见病或许“并不罕见”。
渐冻人、蜘蛛人、木偶人、玻璃娃娃……这些新奇名字背后，是需要承担极大身心痛苦的罕见病群体和背后家庭的巨大伤痛。今天，有约君为你盘点了其中几种，患者群体中还不乏名人的身影——
1.“蜘蛛人”——马凡综合征
这里说的“蜘蛛人”，并不是“会吐丝”的超级英雄，而是指患有马凡氏综合征的群体。
这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一。
患者最显著的特征体现在身高明显超出常人，四肢、手指、脚趾细长不匀称，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，被称为“蜘蛛人”。患者常伴有心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常。
（ 马凡综合征患者的脚趾细长且不均匀 新闻图/广州日报）
马凡综合征也被称为“天才病”，由于患者有着异于常人的体格，在很多领域都是天才一般的存在，常见于杰出的篮球、排球运动员或者音乐家。
但同时，马凡综合征也有“巨人杀手”的别名，患者的平均自然生存寿命仅30多岁，死亡的主要原因绝大多数是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。
被誉为“世界三大扣球手”之一的美国女子排球运动员弗洛·海曼，在一场比赛中猝然倒地离世，年仅31岁。起初她被认为死于心脏病，而在尸检时发现，其死亡原因为主动脉破裂，并被确诊患有马凡综合征。
2.“玻璃娃娃”——血友病
有这样一群人，他们受点皮外伤、换颗牙都可能血流不止，被称为“玻璃娃娃”，医学上称这种病为血友病。这是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由凝血因子基因突变引起。
患这种病最大的危险在于，不知道它的出血点在哪里，如果出血在脑袋就很危险，可能危及生命。
英国维多利亚女王就是血友病携带者，她把这种病遗传给了她的3个子女。由于女王与欧洲许多王室结为儿女亲家，导致血友病在欧洲王室中蔓延。
幸运的是，现在的针对血友病的治疗手段比较成熟，患者不仅身体发育和日常生活学习不受影响，也可以正常结婚生子。
3.“吸血鬼”——卟啉病
对太阳过敏、面色苍白、精神异常……这和民间传说中的吸血鬼颇为相似，而真相是一种名为“卟啉病”的病。
卟啉病是一组血红素异常而引起的疾病，临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状。有的患者还会出现精神异常、混乱、幻觉等。
对史料的研究提示，著名画家梵高极可能患有卟啉病，他的多位家族成员都有精神疾病，而卟啉病正是以一种常染色体显性遗传病。许多学者认为，疾病影响了梵高的精神状态，同时也激发出了异于常人的创作灵感。
4.“木偶人”——多发性硬化症
劳累、虚弱，然后走不远、走不稳，最后四肢无力瘫痪在家……这种名为多发性硬化症的罕见病，让患者逐渐失去行动力，“变成木偶”。
（图/视觉中国 图文无关）
多发性硬化是一种终身、慢性、进展性疾病，好发于20至40岁中青年女性。
因为自身免疫系统的病变，引起神经髓鞘的破损和剥落，致使脊髓、大脑以及视神经功能受到损害，患者的神经系统残疾逐渐加重，丧失自理能力、失明甚至失去生命。
英国天才大提琴家杰奎琳·杜普雷，患多发性硬化症后，她的手指敏感度逐渐丧失，最后一次登台演出年仅28岁。此后她坐上轮椅，并于42岁去世。她的故事后来被改编成知名电影《她比烟花还寂寞》。
多发性硬化患者往往需要终生用药，目前没有哪一种治疗手段可以根治疾病，但早期治疗可以有效控制疾病进展，获得更高的生活质量。
加强罕见病用药保障
越来越多罕见病用药纳入医保
值得欣慰的是，近年来罕见病的治疗受到了越来越广泛的关注，不但政策越来越多向罕见病保障倾斜，社会各界也在持续努力。
据新华社报道，国家医疗保障局日前发布消息显示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录。
截至2023年6月底，全国已有22.9万家定点医院和药店配备了包括罕见病用药在内的目录谈判药品。
整合自人民日报、广州日报、环球人物、新华社、潮新闻
图/视觉中国（除署名外）
广州日报客户端编辑：李津
