广医二院神经病学研究团队一项关于癫痫基因相互作用及其在顽固性癫痫的保护机理研究日前在国际顶级癫痫期刊《Epilepsia》上发表。

癫痫的发病机制复杂,尤其是药物难治性癫痫往往涉及多个基因的交互作用。研究表明,寡基因或多基因背景是癫痫精准治疗的主要挑战。
据介绍,该研究聚焦一位确诊为发育性癫痫性脑病(DEE)的患者,该患者同时携带CACNA1A和CELSR2两个罕见基因变异。这两个基因的协同作用加剧了患者的癫痫症状,导致了顽固性癫痫。研究团队利用果蝇建立了多基因动物模型,结合逻辑回归分析,钙成像技术,药物和基因治疗技术,发现癫痫致病基因CACNA1A在不同遗传背景下具有致病/抗癫痫的多重作用,揭示了CACNA1A和CELSR2基因在癫痫发病中的交互作用,为认识寡基因背景下的耐药性癫痫的发病机理提供了新思路,为顽固性癫痫患者的精准治疗带来新希望。
文/广州日报新花城记者:翁淑贤 通讯员:许咏怡
广州日报新花城编辑:吴婉虹

























































