“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮的孩子”……这些好听名字的背后，其实对应的是一系列罕见病。2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。
为了让“罕见”被更多人看见，北京大学深圳医院（以下简称“北大深圳医院”）举行“2·28国际罕见病日暨睡眠健康联合义诊”活动，来自神经内科、药学等多个科室的专家团队为罕见病患者提供健康咨询服务。
事实上，罕见病并不罕见。记者从活动现场获悉，随着医疗技术的进步，已有越来越多罕见病被及时发现，北大深圳医院在深圳率先开展的肌肉活检特色技术，每年成功“揪出”数十例罕见神经肌肉疾病患者，其中包括多例来自香港的患者。
香港男子四肢越来越无力，6年时间找不到病因
57岁的罗先生（化名）是香港人，6年前，他突然双腿发酸、发软、无力，逐渐连路也走不稳，尤其是上下楼梯和蹲起时非常费力，“走路像踩在棉花上，蹲下就站不起来。”
起初，他觉得自己是年纪渐大体力下降了。一段时间过去后，他发现了不对劲，双腿越来越乏力，半夜双腿还经常抽筋抽痛，每次都要抽痛1个多小时，连觉也睡不好。他曾到香港当地医院就诊并做了多项检查，大腿细针肌肉活检结果为“炎性肌肉病”，但具体病因不明确，因此一直没有进行针对性治疗。
然而，他的病情却不断进展加重。3年半前，他无法独立上下楼、蹲起和行走，不是家人帮忙，就是需要借助拐杖和轮椅出行。1年多以前，他的双腿出现持续性麻木，没有知觉。
雪上加霜的是，2025年年初，他的双手连上抬都费力，连洗脸、穿衣服、端水杯都力不从心，逐渐出现手指抽痛、说话语调异常等症状，甚至饮水时频频呛咳，连抬头都没力气。其间，他辗转深港多家医院就诊治疗，但效果欠佳，症状仍在不断加重。
“要进行精准治疗，必须明确病因，你再做个肌肉活检吧。”有医生给他建议。他立即到香港公立医院预约肌肉活检，但检查时间排到了2028年。
经多方打听，罗先生了解到北大深圳医院开展了多年的神经肌肉活检技术，2025年10月，在家人的陪同下，他抱着最后一丝希望来到北大深圳医院神经内科门诊。
肌肉活检“揪出”真相，让罕见病被“看见”
详细了解罗先生的病情后，北京大学深圳医院神经内科团队立即把他收治入院，并安排了神经肌肉活检。
神经肌肉活检技术，被广泛认为是诊断神经肌肉疾病的“金标准”。北京大学神经内科主任医师陈涓涓介绍，该技术是一种有创性病理诊断技术，通过在无菌操作下获取患者少量病变或疑似病变的神经组织（如周围神经）或肌肉组织，再经病理学、组织化学、免疫组化、电镜观察等实验室技术分析，明确神经肌肉疾病病因、分型及严重程度的关键诊断手段，为制定精准治疗方案提供有力支持。
神经内科团队利用肌肉活检技术，精准获取了罗先生的右侧股四头肌病变组织，并通过免疫组化、电镜观察等多维度分析，终于在显微镜下发现了关键证据——肌纤维内杆状体异常，结合临床表现和基因检测，最终确诊为“散发性晚发型成人杆状体肌病（SLONM）”。
SLONM是一种极为罕见的神经肌肉疾病，全球发病率不足百万分之一，其病因与基因突变导致的肌肉结构异常相关，患者常在成年后出现进行性肌无力，易被误诊为普通肌炎或重症肌无力。
陈涓涓指出，“肝状体肌病的诊断如同大海捞针，需结合临床、病理和基因数据，而肌肉活检正是‘定海神针’，让罕见病被‘看见’。”
确诊只是第一步，但也为后续治疗找到了“钥匙”。据了解，SLONM目前尚无根治性治疗方法，但有针对症状的激素和免疫治疗方法，可以帮助患者缓解症状、改善功能、延缓病程进展并提高生活质量。目前，罗先生已经出院回到香港，在北大深圳医院神经内科团队和香港医院团队的帮助下，进行后续治疗，病情已经得到有效控制。
发挥特色技术和多学科团队优势，建设神经罕见病专病中心
罕见病，又称“孤儿病”，对患者家庭而言，误诊、药少、费用高曾是他们的常见困境。在全球，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人。在我国，罕见病患者人数不少于2000万。每一个数字背后，是一段段求医问药的艰辛历程，也是一个个家庭的挣扎与期盼。
值得一提的是，在罕见病中，神经系统罕见病就占据了“半壁江山”。数据显示，仅在国家卫生健康委员会发布的208种罕见病中，神经系统疾病占比就接近1/3。而全球范围内，也有超过60%的罕见病集中在神经系统。
近年来，随着医学技术和新药研发的发展，我国罕见病诊疗事业进步显著，正在不断打破“罕见”壁垒，让罕见病诊疗不再罕见。
北京大学深圳医院神经内科主任胡俊介绍，作为华南地区罕见病诊疗的重要中心之一，北大深圳医院自2011年起就在深圳率先开展神经肌肉活检技术，已累计完成数百例肌肉活检，其中2025年就完成63例，包括线粒体肌病、遗传性感觉运动神经病、炎性肌肉病、Kennedy病、Nonaka肌病等近10种疑难罕见病，为疑难罕见病患者提供精准诊断，让他们得到精准治疗。
在过去5年里，以“早发现、早诊断、能治疗、能管理”为核心，北大深圳医院发挥肌肉活检特色技术优势，初步构建起了完善的罕见病诊疗体系。2020年，该院开设罕见病专病门诊；2022年牵头成立深圳市神经系统罕见病联盟，整合全市医疗资源，推动深圳罕见病诊疗规范化发展；2025年，成立神经肌肉疾病多学科合作小组，整合院内整合病理、药学、运动医学、康复等多学科资源，为神经肌肉疾病患者提供“一站式”综合诊疗服务。
胡俊透露，目前神经罕见病患者比例持续占据科室收治病例的前列，自开设罕见病专病门诊以来，已为数千名罕见病患者提供诊疗服务。未来，北大深圳医院神经内科将加快神经罕见病中心的建设，从肌肉活检、基因诊断到康复训练，构建覆盖“诊—治—防”的一站式、全生命周期健康管理。在科研方面，推进脑机接口技术在神经罕见病领域的临床应用研究。此外，还将加快构建罕见疾病学术平台，与北京大学附属直属医院建立常态化交流机制，提升罕见病诊疗能力，为粤港澳大湾区罕见病防治提供“深圳样本”，让更多罕见病患者得到确诊、看到治疗的希望。
文、图/广州日报新花城记者：轩慧 通讯员：北大深医
广州日报新花城编辑：黎慧莹
