胃肠间质瘤（GIST）是高发于胃肠道的间叶源性肿瘤。近20年来，随着靶向治疗的突破和应用，越来越多的GIST患者实现了长期稳定的生存，患者的生活质量日益受到关注。值 7月13日国际GIST患者关爱日，中国首部《胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告（2025）》正式发布，旨在通过系统化调查，深入了解胃肠间质瘤患者生活质量现状，为促进规范化诊疗实践提供科学依据。北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授在科普活动上接受媒体采访时分享了GIST诊疗的最新进展，他强调，胃肠间质瘤治疗需要根据疾病阶段精准选择治疗方案，同时必须高度关注药物不良反应的早期干预。
隐秘的“肚子鼓包”：不罕见的“罕见病”
“很多人胃不舒服做胃镜时，偶然发现胃黏膜下有小肿块，这就是常见的小间质瘤。”李健介绍，“这些小肿瘤可能终生不会生长，真正具有临床危害的恶性间质瘤发病率约为百万分之十五，远低于胃癌肠癌（十万分之几十），因此被列为罕见病。”
这种肿瘤的隐匿性常常导致延误诊治。“它不像胃癌长在黏膜层容易引发疼痛”，李健描述道，“间质瘤在黏膜下往外生长，腹腔空间大，患者常毫无察觉。很多人是发现肚子鼓出大包才就医的，这时肿瘤往往已达10～20厘米。就像在腹腔里悄悄吹气球，等看到鼓包时已经处于晚期了。”他指出，很多人都是做体检时发现的，“虽然B超难以发现早期微小病灶，但常规体检仍能筛查出一定比例的问题。我们接诊的患者中，很多都是在胃肠镜检查、常规体检或因其他疾病手术时发现的。”
“手术+靶向”动态组合：分层精准治疗，显著延长生存时间
对于胃肠间质瘤的治疗，李健指出，传统化疗对GIST效果并不好，在没有靶向药的时代，化疗是主要手段，但疗效有限。而靶向药物出现后，很快就替代了化疗，成为 GIST治疗的核心。所以，近20多年来，GIST的治疗主要依靠“手术+靶向药物”的模式，他详细阐述了分阶段精准治疗的理念：
早期患者：手术是根治关键。“对于局限性GIST，完整手术切除是治愈基础。术后根据危险度分级，中高危患者需要服用靶向药物3年预防复发。”
晚期患者：对于晚期已发生转移的患者，以靶向药物控制为主，根据病情进展依次使用一线、二线、三线、四线等不同靶向药，其间若出现手术机会（比如控制转移灶后），再立即“出手”切除转移灶。李健指出，现在中国已批准5种靶向药物，均进入了医保，为患者提供了持续治疗的保障。
李健表示，这种动态调整的治疗模式显著提升了生存率。“即便晚期患者，通过手术与药物科学搭配，很多人生存期超过10年。”李健分享了一个案例：十年前23岁的舞蹈演员小杨，十二指肠肿瘤侵犯肝脏。“我们实施了胰十二指肠切除联合肝部分切除，术后她坚持靶向治疗，不仅重返舞台，还结婚生子。虽然最终离世，但获得了10年高质量生活。如果换成现在，随着新药的出现和治疗理念的更新，加上一些新技术的应用，她的故事可能会更长。”
64.8%的患者深受药物副反应困扰，专家强调早期干预
晚期胃肠间质瘤患者的生存时间远远超出其他肿瘤。“比如胃癌，现在平均生存期还是1年多，肠癌3年左右。但GIST不同，患者最长存活时间超过10年。十年前，我们专注于让患者活下来；今天，我们要让患者活得好。”李健坦言，“当患者每天吃几片药就能控制病情时，他们应当回归工作与社会。”
不过长期治疗也有挑战。有些患者接受靶向药物治疗时会出现不良反应，严重的甚至没办法继续用药，或者出现耐药。本次调研报告暴露的核心痛点也直指药物不良反应，调研显示，在患者生活满意度层面，因治疗药物引发的副作用（恶心、呕吐、腹痛、贫血、疲乏、认知障碍等）是导致患者对生活状态不满意的突出原因。64.8%的患者认为造成治疗障碍的首要原因是药物带来的不适。
“这恰恰是最需要早期干预的环节。”李健强调，此时需要调整治疗方式。目前一线治疗药物的反应相对较轻，二线及三线靶向治疗的副作用较高。但随着药物研发，新的药物正在改善这个问题，比如四线药物，不良反应明显低于二线和三线药。
李健提醒患者，当出现药物不良反应时，患者应及时与主诊医生取得联系，个性化调整治疗方案。药物副作用看似是治疗中的次要问题，却会引发患者精神状态不佳、体力下降，甚至影响就业致使患者难以长期支持用药，严重阻碍患者回归家庭、重返社会。
由于胃肠间质瘤具有高复发特性，李健强调规范化随访就至关重要。“一般建议3个月左右进行复查，当然还需要根据患者的不同状态灵活调整。”
GIST专病门诊：破解诊疗困局，为规范治疗与生活质量护航
鉴于疾病诊疗的复杂性，规范化诊疗成为破局核心。李健指出，治疗应秉承“全程化、规范化”的治疗理念。临床医生需要根据患者疾病进展的不同阶段选择针对性的靶向药物，从而制定个性化的诊疗方案，构建从一线到四线治疗的精准诊疗体系。
李健呼吁，由于GIST复发率高，需要长期服药，药物副作用出现率高，建议患者应优先前往大型三甲医院或GIST专病门诊就诊随访，获得规范化的诊断与治疗。在 GIST 专病门诊，专家可根据患者个体化差异，制定用药策略，并对患者副作用进行针对化调整，早期干预。为此，2024年，中华慈善总会联合中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤诊疗规范和创新协作网（CGIN）发布《胃肠间质瘤患者关爱指南》，推出胃肠间质瘤关爱地图，覆盖全国21个省市地区，35家GIST专病门诊中心，以推动中国 GIST 临床诊疗规范化进程。
文/广州日报新花城记者：张青梅
广州日报新花城编辑：伍仞
