罕见病的发病率占人群中的0.65‰~1‰，作为医学领域面临的重大挑战之一，罕见病患者常常面临诊断无门、治疗无方的困境。但罕见不意味着被遗忘。10月15日，广东省中医院正式启动中西医结合罕见病门诊，围绕“特发性肺纤维化”“肌萎缩侧索硬化症”“重症肌无力”“视神经脊髓炎”“天疱疮”“嗜酸性粒细胞性胃肠炎”等58种罕见病，组建涵盖呼吸病科等15个专科的专家团队，为罕见病患者提供从诊断、治疗、康复到随访的“一站式”、个性化服务，为中西医结合防治罕见病提供新方案。当天，该院在大德路总院、二沙岛医院、芳村医院、大学城医院现场举行多学科健康义诊活动。
中西医结合 为罕见病患者赢得最大获益
广州中医药大学副校长、广东省中医院院长张忠德表示，中西医结合罕见病门诊的开设，是推动中西医协同诊疗模式创新的又一重要实践，医院将搭建高水平的诊疗与科研协作平台，汇聚全国的中西医专家力量，探索形成一批中西医结合诊疗方案，力求让每一位罕见病患者都能看到希望，感到温暖。“在罕见病诊疗过程中，中医药可发挥在辨证论治、症状改善、防止加重，以及促进康复等方面的优势，对于提高生存率，减少复发率，提升患者生存质量，有很好的办法。”张忠德表示，此次开设的中西医结合罕见病门诊，院方组建了涵盖呼吸病科、神经科、皮肤科、肿瘤科、骨伤科、脾胃病科、风湿病科、儿科等15个专科的专家团队，将为患者制定中西医结合的个性化诊疗方案，着眼于标本兼治，让患者的临床获益最大、生存获益最大、预后获益最大。
58种罕见病患者有望获得中西医结合“新处方”
遗传性大疱性表皮松解症患者吴阿姨是中西医结合诊治罕见病的获益者。她曾在多年间往返多家大型医院，无法确诊、激素药物过敏，让她彷徨无助。“皮肤下面奇痒无比，好像要把我的皮肉都烧裂了，我以为自己没得救了。”经人推荐，她找到广东省中医院大学城医院皮肤科主任林颖。经过团队详细检查，最终确诊了折磨吴阿姨的疾病，并通过中西医结合治疗方案，成功控制了病情发展。她现场拉起袖子，开心地说：“你看我现在，除了这些伤疤，已经不会再痒了，省中医给了我继续生活下去的信心！”
吴阿姨在现场找到林颖医生复诊。
广东省中医院心血管科大科副主任范小平极有感触地说，很多罕见病是遗传性疾病、终身性疾病，患者的家族以及他本人的整个生命周期都需要医疗帮助。但罕见病对医院的多学科实力有很高要求，需要多学科联合。“我是西医出身，但我现在也在学习中医。希望西医解决不了问题的时候，中医能发挥出自己独特的作用。”
中西医结合在哪些罕见病领域优势明显？据悉，目前该门诊涵盖了“特发性肺纤维化”“肌萎缩侧索硬化症”“重症肌无力”“视神经脊髓炎”“天疱疮”“嗜酸性粒细胞性胃肠炎”等58种中医优势罕见病。
“在呼吸系统的罕见病中，最多见的是特发性肺纤维化、肺动脉高压等肺血管病的问题。”广东省名中医、广东省中医院呼吸病科大科主任林琳教授举例说明，“对特发性肺纤维化，中医有很多滋润和养护肺的方药，使肺逐渐变软，恢复正常功能。肺动脉高压问题，若属于瘀血，我们可以用活血化瘀的方法。相信我们能为这些难治性疾病患者带来更多的希望。”
该院儿科主任杨京华则表示，有很多儿童的罕见病，往往是因为生长发育问题的某些常见症状来就诊的，比如长不高、拒食、喂养困难，或是反复咳嗽。对于这一类有别于临床常见病的症状，在没有明确诊断之前，“我们会先介入中医治疗，同时开展现代医学的相关检查来帮助确诊，一旦确诊，就可以中西医结合两套方案一起上。中医药通过辨证论治，在减少并发症、缓解或控制病情进展方面，可起到很好的作用。”总之，中西医结合团队将致力于挖掘中医药经验智慧，融合现代科学成果来为患者服务。
杨京华在义诊现场。
文、图/广州日报新花城记者：周洁莹 通讯员：陈佳佳、查冠琳、吴远团
广州日报新花城编辑：李津
