今天是国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（简称“广州妇儿中心”）、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，助力破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等难题，建立符合中国国情的罕见病防治保障体系。
当天，广州金域公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症（SMA）公益包，有1000个家庭可免费获赠SMA筛查服务，若夫妻双方SMA筛查结果均为携带者，且孕妇需要进行产前诊断、家庭经济条件有限的，还可获得一次性的2000元资金补助。
推动防诊治前移成预防罕见病关键
针对罕见病，我国已构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”全链条模式。数据显示，我国罕见病的知晓率从过去的31%提升至69%，平均确诊时间大大缩短。截至2024年底，已有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录。
广州妇儿中心院长周文浩表示：广妇儿作为广东省罕见病诊疗协作网牵头单位，近些年通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动，将诊疗罕见病脚步迈向更多省份，及时分享临床经验、前沿研究成果，共同攻克技术难关，推动多学科协作。
“成绩显著，但罕见病防诊治挑战仍不可小觑。”广州妇儿中心副院长尧良清表示：一方面，罕见病的医疗资源不均衡；另一方面，筛查和诊断技术还需要进一步普及，这需要更多社会力量和医疗机构一起，多措并举提升罕见病诊疗水平。
广州金域公益基金会理事长梁小丹表示：“预防罕见病，推动防治关口前移是关键。希望通过本次公益活动，金域公益可以和更多医疗机构、疾病联盟等，将精准筛查与人文关怀结合，为更多家庭筑起健康防线。”
义诊现场，来自医院产前诊断中心、分子医学中心、生殖医学中心、新生儿筛查中心等科室的医生为群众答疑并帮助部分怀疑患上罕见病者进行诊断指引。
金域公益捐赠SMA筛查项目
以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，在中国，SMA的发病率为1/10000，中国人群SMA基因缺失携带率约为 1/42，相当于每42个人中就有一个是SMA携带者。通过产前筛查，可判断孕妇是否携带SMA基因致病变异、确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，对高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防止患儿生出，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。
随着SMA“天价药”相继被纳入国家医保目录，其筛查、诊断、治疗、康复管理已经形成完整的闭环，为更好地满足社会需求，广州金域公益基金会联合金域医学，向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的SMA公益包，包括向1000组孕前或孕早期SMA筛查结果为携带者的妇女配偶提供免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助。
文/广州日报新花城记者：涂端玉
图/广州日报新花城记者：涂端玉 李波
广州日报新花城编辑：李光曼
