“我从小到大，骨折的次数有好几百次了。”回忆起以前的事，“瓷娃娃”病友肖先生（化名）感慨地说，“但现在，我有了自己的工作，成了家，还有了一个健康的孩子，我感到我的生活与普通人没有什么区别。”肖先生的经历，在瓷娃娃病友大会中并不是个例。
2025年8月8日，第九届瓷娃娃病友大会在广州顺利开幕。在这一次病友会中，有许多像肖先生一样的“瓷娃娃”，他们来自全国各地，因为“不完全成骨症”相聚。本次大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃中心”）主办、北京病痛挑战公益基金会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合主办、中国罕见病联盟为指导单位。
在此次会议中，来自全国各地的瓷娃娃病友及家属、医学专家、康复专家、公益伙伴、爱心机构、媒体伙伴等两百余人齐聚一堂，探讨成骨不全症患者群体的全生命周期支持与社会融入度提升。
爱让他们的人生有更多可能
瓷娃娃，被常用来形容成骨不全症患者。成骨不全症是一种罕见的遗传疾病，患者易发全身多发性骨折，像“瓷娃娃”一样脆弱易碎。每一次骨折，都意味着几个月的卧床与钻心的身体疼痛。“我21岁时，通过病友会的渠道才确诊‘瓷娃娃’”来自天津的刘女士分享，“但相比起这些，更重要的是我在‘瓷娃娃’病友会认识了许多和我一样的朋友。大家在生活、就医上互相帮助，有的病友也在这里找到了自己的伴侣。”
为帮助中国的成骨不全症患者，自2009年起，瓷娃娃病友大会每两年举办一届，距今已走过16年。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长钟军在发言中指出，作为医疗工作者，不仅关注疾病的治疗，更重视帮助患者实现生活质量的全方位提升。
瓷娃娃中心创始人王奕鸥自己也是一名不完全成骨症的患者，她对于“我有我可能”的大会主题有着更加深切的感受，在她看来，这种“可能”既是瓷娃娃中心的帮助下，患者们生活质量提升的“大可能”；同时也是患者和家属们通过不断努力改善个人生活的可能：“2009年第一届大会时，有妈妈抱着刚骨折的孩子问我‘他还能上学吗’。当时我特别没有底气回答这位妈妈的问题。但是今天活动现场，这个孩子已经以大学生的身份出席了。我看到妈妈的眼睛里不再是疑问和焦虑，更多的是骄傲和发自内心的欣喜。”
从上学到就业，“瓷娃娃”们怎样走向社会
在主题演讲环节，三位瓷娃娃病友围绕创业实践、教育经历和职场发展三个方面讲述了他们的成长过程。
来自河北的李文博在演讲时的几个俯卧撑，引得现场一片欢呼。曾经卧床16年的瓷娃娃，如今已经蜕变为一家演讲俱乐部创始人，他在台上自信的表现，让台下许多病友们不禁动容。据他回忆，小时候因病无法上学的他，将更多的时间放在了艺术学习方面。14岁时，李文博就成为当地的民间文艺家协会会员，“在冬天，我的毛笔画着画着就结冰了，手上也会生冻疮，那个时候有一个目标坚持——要画好。”也是这份执着，让他在24岁创办了演讲俱乐部，为更多残障人士发声。
来自重庆的亭亭，也向大家分享了她的生活经历。在她的故事中，她从无法上幼儿园到成为珠海的外企职员，从家庭的被照顾者变成“可以带着爸妈出去玩”的照顾者，从“不敢想恋爱”到与男友洱海骑行，“只要不骨折的状态，我没有身体上的疼痛，我就觉得自己是一条‘好汉’。”她说：“小时候希望成为‘普通人’，现在我不再想成为任何人，我希望能够按照自己的想法，去成为更好的我自己。我也希望在场年轻的朋友们，那些跟我一样有过纠结和迷惘的朋友们，看到了我的存在，可以对自己的未来有更加确切的自信。我相信你们的未来一定越来越好。”
除了“瓷娃娃”患友们，现场还邀请了一位来自吉林的瓷娃娃妈妈马春萍分享他们一家的故事。马春萍的儿子小著，因频繁骨折面临失学，在马春萍的坚持下，小著仍然完成了学业——初中三年，马春萍每天往返家校四趟，累计行程达一万里。这份坚持换来了小著636分的中考成绩和重点高中的录取通知书。更令人欣慰的是，经过十年医疗干预，小著的身高从1.32米增长到了1.7米。
聚焦：“瓷娃娃”群体生存情况
《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》全面呈现了我国成骨不全症患者群体的最新发展态势。基于196份有效问卷的权威研究显示，随着医疗技术和社会支持体系的不断完善，成骨不全症患者的生活质量正在发生显著变化。香港中文大学医学院董咚教授在解读报告时强调：“基因检测技术的普及使得成骨不全症的早期确诊率大幅提升，这为后续干预治疗争取了宝贵时间。”数据显示，适龄患儿的教育权益保障取得突破性进展，学籍拥有率从2017年的93%跃升至99%，校园无障碍设施覆盖率从34%提升至62%，独立上学比例从6%增长到34%，这些数字变化背后是医疗、教育、社会保障等多系统协同发力的结果。
然而，报告也揭示了该群体面临的结构性挑战。成年患者的就业率仅为45%，远低于社会平均水平。北京协和医院内分泌科李梅副主任指出：“虽然现代医疗手段已经能够显著改善患者肢体功能，但社会认知不足和就业环境适配度低仍是主要障碍。”调研发现，超过60%的就业困难源于通勤不便和工作场所无障碍设施缺失。与此同时，随着患者平均寿命延长，养老问题开始凸显。约27%的40岁以上患者已着手规划养老方案，其中62%倾向居家养老，38%选择医养结合模式。暨南大学医保大数据研究所夏苏建所长建议将成骨不全症特效药纳入门诊特殊慢性病保障范围，“我们的测算显示这一政策可使患者家庭年均医疗支出降低37%。”
在支持体系建设方面，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲介绍，今年将设立罕见骨病专项援助，重点解决药物可及性和康复转介问题。
展望未来，多方协作的格局正在深化。北京协和医院院长张抒扬通过视频宣布，该院罕见病医学中心将作为联合主办方参与2027年第十届瓷娃娃病友大会，重点推动基因治疗等创新方案的研发。报告最后强调，要持续提升成骨不全症患者的生存质量，需要构建包含早期筛查、精准治疗、教育保障、就业支持、养老规划在内的全生命周期支持体系。正如调研数据所示，在获得系统支持的病友中，78%表示生活质量得到明显改善，这一数字为未来的工作指明了方向。随着政策支持力度加大和社会认知度提升，成骨不全症患者的发展前景将更加可期。
文/广州日报新花城记者：伍仞 实习生：黄懿旻
图/广州日报新花城记者：伍仞 实习生：黄懿旻
广州日报新花城编辑:魏丽娜
