“当年我舅舅确诊之后，几乎只能靠输血维持，治疗选择非常有限。他不得不频繁往返医院，严重影响了工作和生活……”小林（化名）的讲述中，透出一个家庭的无奈与遗憾。
这背后，是一种公众认知度低、却影响着中国数十万患者的疾病——骨髓增生异常综合征（MDS）。它不仅是老年人贫血的常见原因，还有较高风险转化为白血病，然而公众对其了解却远远不足。
我们该如何识别它的“伪装”？患者又该如何在疾病管理中争取生机？近日，广州日报健康有约对话北京协和医院血液内科陈苗教授，带来权威深度解读。
案例：
一个家庭的遗憾，映照万千患者的困境
“我舅舅很多年前确诊MDS，那时候除了输血，几乎没有别的治疗办法。”小林舅舅的遭遇，是许多MDS患者家庭的真实写照。这一病例折射出MDS患者面临的双重挑战：疾病本身的威胁，以及治疗手段匮乏带来的无力感。
陈苗教授一针见血地指出：“输血只是‘对症支持’，并不能改变疾病本质。患者真正需要的，是能够提升血细胞水平、改善生活质量的治疗方案。”
令人遗憾的是，像小林舅舅这样的患者不在少数。他们因贫血反复住院，却因治疗选择有限，逐渐陷入“输血依赖”的困境。更严峻的是，一旦合并其他疾病，贫血和血细胞减少会严重限制治疗选择，甚至影响生存预期。
认识MDS：
沉默的“老年血液肿瘤”
“大众对白血病、贫血比较熟悉，但对MDS却知之甚少。”陈苗教授坦言。这种认知差距，是许多患者延误诊治的重要原因。
据统计，MDS在中国的发病率约为1.5/10万，每年新发患者近30万，其中约86%在诊断时年龄超过60岁。
从医学本质看，MDS是一种造血干细胞的克隆性疾病。自2022年起，世界卫生组织已将其更名为“骨髓增生异常性肿瘤”，突显了其恶性特质。
陈苗教授形象地解释道：“MDS的核心问题是‘无效造血’。骨髓这个‘造血工厂’虽然仍在努力生产，但造出的血细胞多是‘残次品’，无法正常使用。”她进一步总结：“这导致患者出现贫血、感染、出血等症状，更严重的是，MDS还有向白血病转化的风险，是一种严重影响人体健康的骨髓肿瘤性疾病。”
早期识别：
留意身体的“求救信号”
MDS起病隐匿，
早期症状缺乏特异性，
如何识破它的“伪装”？
面色苍白、乏力可能是最早的表现。“患者最突出的表现是贫血，”陈苗教授描述，“旁人看来会觉得脸色不好，没有血色，嘴唇发白，手掌、指甲也显得苍白。”
从自身感受来看，“患者最初出现的症状往往是乏力，浑身没劲，不愿活动，精神不济，老想睡觉。贫血加重后，还会出现头晕、心慌。”
对老年人而言，这些症状尤需警惕。陈苗教授补充：“很多老年人本身患有心脑血管疾病，一旦出现贫血，容易导致心肌供血不足，表现为胸闷、胸痛，甚至诱发心绞痛。”
血常规检查是发现MDS的重要手段。陈苗教授强调：“定期查血常规是发现MDS最简单有效的方法。”她指出几个需要特别警惕的信号：“血常规中往往出现血细胞减少，尤其是贫血，且多为大细胞性，MCV偏大。部分患者还会出现白细胞和血小板减少。”
高危人群需要更加警惕。陈苗教授列举了几类需要特别注意的人群：
有肿瘤放化疗病史的患者，因化疗药物和放射线可能损伤骨髓；
接触有毒化学物质如苯的人群，其中吸烟是非职业接触苯的主要途径之一。
精准诊断：
需综合多种检测方法
当血常规出现异常，
如何进一步明确诊断？
陈苗教授表示：“目前我们的检测手段对识别MDS已相当成熟。MDS属于排除性诊断，需综合多种检测方法。除血常规外，如有怀疑，血液科医生可通过骨髓穿刺、染色体和基因检查等一系列手段确诊。”
鉴别诊断至关重要。MDS需与其他导致血细胞减少的疾病区分，如再生障碍性贫血、急性白血病等。陈苗教授指出：“贫血背后有多种原因，骨髓增生异常综合征是其中之一。”
诊断的最终目的不仅在于确认疾病，更在于风险评估和治疗选择。陈苗教授强调：“我们会根据每位患者的身体状况和个体化危险度分层，选择最合适的治疗方案。”
治疗进阶：
从“输血维持”到“创新治疗”
过去，低危MDS患者常陷入“输血—贫血—再输血”的循环。如今，治疗策略已从“被动支持”转向“主动干预”。
分层治疗：不同风险，不同目标
陈苗教授明确指出：“我们将MDS分为相对低危组和高危组。对低危患者，治疗目标是提升血细胞水平，改善生活质量。因疾病进展较慢，纠正贫血是关键。”
输血治疗的双重性
陈苗教授客观分析输血的地位：“输血是支持治疗，严重贫血时无法维持生命，必须通过输血来保障基本生存。”
但她同时指出其局限性：“输的是他人的红细胞，在体内存活时间有限，只能维持基本生活。长期输血对生活影响大，还会引起铁过载。”
个体化治疗
陈苗教授强调个体化原则：“MDS的治疗非常复杂，我们会根据患者的风险分级、年龄、体能状态、合并症以及具体的基因突变谱进行个体化决策，采用最适合患者自己的治疗。”
她介绍目前常见治疗方案：“红细胞生成刺激剂（ESA）是较低危MDS患者的主要治疗方案，其他常用药物包括免疫调节剂沙利度胺、来那度胺，免疫抑制剂环孢素，去甲基化药物如阿扎胞苷、地西他滨等，但应答率和疗效持续时间均有限，临床亟需创新疗法改善现状。”
创新药物打破“输血依赖”困局
近年来，红细胞成熟剂的出现成为低危MDS治疗的重要突破。
陈苗教授详细解释：“MDS患者贫血的重要机制是骨髓无效造血。骨髓增生活跃，但产生的红细胞不能正常成熟释放到外周血供人体使用。红细胞成熟剂能促进骨髓幼稚红细胞的增殖分化和成熟，改善贫血，有效减少输血依赖，提升生活质量。研究显示，红细胞成熟剂在一线和二线治疗都展现出良好疗效，最新临床数据显示其有延长较低危MDS患者生存期的趋势。”
治愈性治疗——造血干细胞移植
造血干细胞移植对许多高危MDS患者是治愈选择，但治疗风险较高，且多数MDS患者年龄较大、缺乏合适供者，限制了该技术的应用。
MDS是一种需要长期管理的慢性病，陈苗教授强调，“我们共同努力的目标，是帮助患者回归正常的生活轨道。实现这一目标的核心在于定期随访，这样我们才能及时捕捉疾病的变化，‘量身定制’每一个阶段的治疗方案。”
文/张青梅
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