15岁的重型地中海贫血（以下简称“地贫”）少女小燕（化名），未能长期接受规范的输血排铁治疗，体重仅50多斤。为了根治地贫，近日她在热心人士的帮助下筹齐手术费，在深圳市儿童医院接受来自弟弟的脐带血移植后，重获新生。
广东是我国地贫最高发的地区之一，5月8日是世界地贫日，专家呼吁每个家庭都应重视产前筛查，已确诊患者须坚持规范治疗；造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段，同时建议在孩子出生时保存脐带血，作为“生命的备份”。
小燕爸爸正在病床前照顾孩子15岁地贫少女，体重仅25公斤
来自广东梅州的小燕，3个月大时就被确诊为重型地中海贫血。据小燕爸爸回忆：“当时孩子脸色发黄、嘴唇发白、眼睛半青，带到县医院一检查，才知道是地贫。”
小燕7岁前都没有接受过规范的输血排铁治疗。“我们不清楚也不了解，这么多年虽然输血了，但没有规范排铁，导致她脾脏肿大，像孕妇一样。”小燕爸爸说。直到2018年，小燕在脾切除手术及当地媒体的关注帮助下，才开始规范治疗。
然而，早期的不规范治疗已经严重影响到她的生长发育。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍，2025年小燕来就诊时，虽然已15岁，但体重只有25公斤多，身高仅1米4左右，整体发育远落后于同龄人。
移植仓内的小燕
“妈妈，要不就不移植了”
对小燕一家来说，治疗费用几乎是天文数字。妈妈全职照顾孩子，全靠爸爸一人在工地打工养家。家里还有两位老人需要照顾：爷爷做了心脏搭桥手术，奶奶患有脑萎缩。
因为长期输血，小燕体力很差，学校都不敢让她参加体育活动。“刚开始学校也不敢接，后来经过当地媒体帮助，她才总算能上学。”小燕爸爸说，2020年—2021年最难熬，县里血源供应不足，每次出去输血都要报备，快则两小时，慢则一两天，“地贫患者等得很着急……”
当地医院曾建议小燕爸爸：长期输血不是办法，无法根治。要么去公共库配型，要么再生一个孩子，用小宝的脐带血救大宝。
其实，小燕还有一个小一岁的弟弟，但当时家里没有存脐血的意识，一晃多年过去。因为家境困难，加上爸爸之前在工地受了伤，他坦言：“这么多年，真不敢想再生一个。”可面对高额的异基因造血干细胞移植费用，他们决定再搏一次。
在看不到尽头的输血日子里，造血干细胞移植的方案让这个家庭既看到了曙光，也面临着巨大的经济压力。在学校时，小燕曾给妈妈发信息：“要不就不移植了。家里没什么钱，老爸一个人干活，五个人吃饭。干脆就不做了。”
弟弟的脐血带来生机
2021年，比小燕小10岁的弟弟出生，他的脐带血存到了广东省脐血库，为这个困境中的家庭带来了转机。
经当地媒体报道后，在社会各界热心人士的捐助下，小燕的手术费用基本筹齐。但当时她的铁超载严重，且多项身体指标未达标。经过长时间的调理，直到2025年5月，小燕的身体终于达到了移植标准。
“我们做了整体评估，认为她目前的身体，包括肝、肾等重要脏器功能，达到了可以移植的水平，所以计划给她做亲缘半相合造血干细胞移植，期望彻底临床治愈地贫。”刘四喜介绍，“刚好弟弟在脐血库留下了脐血，我们就决定采取他的脐血，加上半相合的外周血造血干细胞一起做共同移植，为移植保驾护航。”
2026年4月21日、22日，来自弟弟的外周血和脐带血先后输注到小燕体内。目前，小燕体内的造血功能正逐步重建，医生评估其恢复情况良好。
深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜
技术成熟，专家呼吁珍视脐带血
刘四喜介绍，从早期的同胞全相合发展到现在的亲缘半相合移植，地贫移植技术已日趋成熟。
目前，深圳市儿童医院造血干细胞移植中心半相合移植治疗地贫的案例已超1000例，生存率超99%，其中大多数是半相合的外周血联合脐血移植。其中，该中心2012年首例移植的地贫患者，如今已考上985大学，身体状况良好。
“对于地贫患儿，在生长发育过程中需要通过高量输血来维持不贫血的状态，这样才能使其生长发育达到正常儿童的水平。”刘四喜指出，小燕因早期治疗不规范，错过了最佳生长发育时机。像小燕家庭这样，地处偏远地区、早期缺乏产前筛查意识、家属多年后才了解到脐血作用的案例并不少见。他认为：“地区发展不均衡，特别是某些偏远地区，信息是滞后的。我们有义务在各种场合持续宣传，无论是地贫防控，还是脐血宣传，都需要全社会共同努力。”
广东属于地贫高发地区，地贫基因携带率约为16.8%，即每6人中就有1人携带地贫基因。地贫难治但可防，通过婚前孕前筛查、产前诊断与遗传咨询、新生儿筛查与早诊早治的三级预防策略，可有效阻断重型地贫患儿的出生。
专家呼吁：育龄人群重视婚前孕前筛查和产前诊断，同时提醒已确诊的地贫患者要坚持规范治疗，以改善预后、保障正常生长发育。对于重型地贫患者，造血干细胞移植是目前临床根治的有效手段，脐带血、骨髓和外周血为造血干细胞的三大来源。
刘四喜表示，脐带血是宝贵的资源，是上天给孩子的礼物，“我建议给每一位宝宝都留下他（她）的脐血，作为生命的备份。还可以选择捐献，为社会上更多有需要的患者提供更好的治疗选择。”
文/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：彭衍芬
图/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：彭衍芬
广州日报新花城编辑：翁淑贤
