下午15时，移植舱门缓缓开启。19岁的小志（化名）带着腼腆而灿烂的笑容，一步步踏出移植舱，脚下仿佛丈量着一个崭新的世界。门外，早已热泪盈眶的父母紧紧拥抱住儿子——这一刻，他们盼了整整18年。从小志半岁确诊“输血依赖型β-地中海贫血”起，他的生命就与定期输血捆绑在一起，父母几乎将所有的周末都献给了医院。如今，这一切终于结束了。
广州市第一人民医院南沙医院（下称“南沙医院”）血液内科副主任医师黄金棋表示，基于基因治疗的自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型β-地中海贫血的新选择，小志已完全治愈，自此再也不需输血，将和正常人一样工作和生活。
转机：抓住“一次治疗，永久治愈”的机会
小志来自四川，半岁就被确诊为“输血依赖型β-地中海贫血”，从此靠输血维系生命。
“医生说小志的身体条件做不了造血干细胞移植，只能靠输血维持生命，如果没有细胞与基因治疗，他的预期寿命只剩几年。”小志妈妈说。
转机出现在今年春天。
得知南沙医院在国内率先落地“KL003细胞注射液治疗输血依赖型β-地中海贫血”这个细胞与基因治疗项目后，小志一家几乎没有犹豫。休学、火速来到广州——他们拼尽全力只为抓住这“一次治疗，永久治愈”的珍贵机会。
5月9日，小志进入移植舱接受治疗。经过清髓预处理，医生将经过基因修饰的自体造血干细胞回输到他的体内。一个月后，检测指标达标，小志成功“出舱”。这意味着他体内已能自主生成正常的血红蛋白，未来无须再为延续生命而奔波输血。
“基于基因治疗的自体造血干细胞移植，为输血依赖型地贫患者提供了新的治愈希望。”黄金棋说。
左二为血液内科主任医师张玉平，右三为副主任医师黄金棋
困境：约3%的β地中海贫血患者需终身输血治疗
地中海贫血是一种高发于我国广东、广西、海南、东南亚、中东等地的遗传性血液疾病，临床上以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，我国地贫携带者约3000万，中重型患者约30万人。
“两广地区育龄人群地贫基因携带率较高，广西约23.98%，广东约14.07%。”黄金棋介绍，基因突变导致患者无法生成正常血红蛋白，重型地贫患儿出生后很快出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，且进行性加重。
“目前，约有3%的β地中海贫血患者需要终身输血治疗维持生命。”黄金棋说，这些患者可能会面临用血紧张、体内铁过载、治疗不规范等多重困境，严重者会威胁自身生命，同时给家庭带来沉重的经济和心理负担。即便可以长期输血，引起的铁沉积也会对身体造成损害。
异基因造血干细胞移植作为重型β地中海贫血唯一的治愈性疗法，通常用于8岁以下儿童。对于接受过严格内科治疗的患者，造血干细胞移植的结局最好，治愈几率超过90%。但是，造血干细胞移植涉及诸多风险，如成本高昂，配型难等，在成人中只有不到10%的患者能受益于这种治疗。黄金棋指出：“严重依赖输血的患儿，多数预期寿命仅16~18岁。对于大量无法进行或移植风险极高的患者，亟须新的治愈方法。”
突破：细胞与基因治疗带来“新生”曙光
“细胞与基因治疗通过改造患者自身的造血干细胞，为其提供了全新的治愈选择。”黄金棋解释道，按技术操作可分为两种类型，一种是基因编辑技术，激活胎儿血红蛋白亚基γ珠蛋白表达。另一种是基因补偿，不去除突变基因，而是引入正常β-珠蛋白基因表达正常产物，从而补偿缺陷基因等功能。小志接受的KL003疗法即属于后者。
黄金棋详细描述了治疗原理：将患者自体造血干细胞提取出来，利用慢病毒载体将功能正常的β-珠蛋白基因导入这些细胞，再回输患者体内。这些经基因修饰的细胞能分化出携带正常血红蛋白的红细胞，从而显著提升患者整体血红蛋白水平，最终摆脱输血依赖。
“前期临床试验中，接受此疗法的21名患者均已临床痊愈，无须再输血。最早接受治疗的患者已近4年，回访状态非常好。”黄金棋补充道。
正是这些成功的案例，让小志一家看到了希望。“我们在患友群得知黄主任的研究，专门来广州面诊。儿子符合条件，得知市一南沙医院能治疗，我们立刻来了。”小志父母说。
“能治愈是不幸中的万幸！”小志妈妈难掩激动，“这些年，我们夫妻俩除了上班，就是在去医院的路上。每个周末雷打不动地陪孩子输血，其余时间拼命挣钱治病……现在感觉像重获新生。”
落地：政策东风推动创新疗法直抵病床
科学突破为患者打开了希望之窗，政策支持则加速了疗法落地。
2023年12月，国家发改委、商务部、市场监管总局联合发布《关于支持广州南沙放宽市场准入与加强监管体制改革的意见》，其中第九条明确：准许细胞和基因治疗企业经卫生健康部门备案后可依托医疗机构开展限制类细胞移植治疗技术临床应用。南沙区快速配套实施细则，搭建起研发到临床转化的“绿色通道”。
南沙医院成为这一政策在医疗领域的关键落点。戴奇山院长介绍，在政策东风与高效配套措施下，医院迅速行动。今年3月26日，“KL003细胞注射液治疗输血依赖型β-地中海贫血”项目正式成为新政下首批落地的临床应用之一。
“这是一个里程碑式的突破！”戴奇山强调。短短数月，包括小志在内的首批三位患者已成功完成治疗，小志第一位出舱转入普通病房；第二批三位患者也已入院准备接受治疗。“医院将紧抓南沙区作为细胞与基因治疗先行区的政策优势，深化与优秀企业合作，加速药物研发与临床转化。”戴奇山院长的目标清晰而坚定——打造高端学科平台，让这艘“生命方舟”不仅庇护大湾区患者，更要将创新疗法惠及全国乃至东南亚的患者。“政策赋予先行先试的空间，是责任更是动力。我们的目标是以更高标准、更优服务，为更多复杂难治的血液病患者撑起生命之舟。”
文、图/广州日报新花城记者：张青梅 通讯员：陈俊畅
广州日报新花城编辑：李津
