6岁女童雯雯(化名)的父母万万没想到,女儿鼻子上长出的一颗“黄豆”,在几个月的时间里不断“膨胀”,最终挤歪了孩子的半边脸。在辗转北上广求医的路上,他们最终在广州找到了答案——雯雯被发现患上极为罕见的恶性间叶性肿瘤。
1月22日,广州日报新花城记者从中山大学附属第一医院获悉,医生通过重新评估病因、多学科协作精准手术,成功切除肿瘤,孩子目前恢复良好。
鼻子“小外伤”后常规治疗无效,肿块反而越长越大
一年半前,雯雯因一次轻微鼻外伤后,鼻部长出一个黄豆大小的肿块,并伴有出血。父母立即带她去就诊。起初,她在外地某医院被诊断为“创伤性血肿”,但经一段时间治疗,症状不仅没有缓解,肿块反而持续增大,并开始破坏周围骨质。
随着病情加重,家人带着孩子辗转上海、北京等地求医,尝试了介入栓塞、药物注射、靶向治疗等多种方案,但肿瘤仍反复生长。多次治疗失败后,诊疗一度陷入困境。
打破僵局,为罕见肿瘤“验明正身”
来到中山大学附属第一医院后,我国耳鼻咽喉头颈外科领域著名专家文卫平教授在详细了解患儿曲折的诊疗历程后,迅速牵头组建了由“广东实力中青年医生”、中山大学附属第一医院鼻专科副主任文译辉主任医师、黄嫣然主治医师等组成的团队,对孩子既往病史和检查结果进行了系统评估。
医生判断,问题可能并不在于治疗方式不准确,而是肿瘤本身性质尚未被真正弄清。
随后,团队为患儿安排了再次活检和全转录组测序分析,明确肿瘤为一种由极罕见基因融合(CHD9-BEND2基因融合)驱动的恶性间叶性肿瘤,这也解释了此前治疗为何难以奏效。
八大学科联手,制定精细化手术方案
由于肿瘤已广泛侵犯鼻腔、鼻窦、鼻咽及周围骨质,手术风险极高。文卫平教授组织了包括鼻专科、医学影像科、病理科、口腔颌面外科、神经外科、介入科、儿科、肿瘤科在内的MDT多学科大会诊。围绕如何完整切除肿瘤、同时尽量保护面部功能和外观,团队制定了“毫米级”的精密手术方案。
黄嫣然主治医师介绍,辗转多地就医充满艰辛,但为了救治女儿,患儿家长想尽一切办法,绝不放弃。他们甚至借助DeepSeek等人工智能查询工具,想弄清楚哪些治疗手段适合女儿,能对女儿的伤害小一些。“我们和家长进行了充分的沟通和解释,最终,取得了家长的信任和支持。”

精雕细刻完整“摘”瘤
术前,介入科先行对肿瘤供血血管进行精准栓塞,降低术中风险。次日,文卫平教授团队通过精细的鼻侧切开入路,在神经、血管密布的狭小解剖区域内,如雕刻般完整切除了肿瘤,并成功保护了重要功能结构。
术后病理及影像复查显示,肿瘤完全切除,无任何肿瘤残留。

术前(A-C)术后(D-F)核磁共振影像对比
术后八个月复查显示,雯雯未见肿瘤复发,面部外观自然,鼻部功能恢复良好,已回归正常生活。
这一曾让多地专家感到棘手的病例,最终得到了妥善解决。文卫平教授表示:“这个病例的成功诊治,首先归功于患儿家长永不放弃的坚持,这让我们团队深感责任重大。其次,它体现了精准的分子诊断是罕见、复杂病例破局的关键。最后,多学科团队的紧密无间协作与精湛的外科技艺,是将诊疗方案转化为治愈现实的根本保障。”

雯雯顺利出院,家属为医疗团队送上锦旗。
文译辉主任医师提醒各位家长注意,如果孩子出现鼻部肿块增长快、反复出血、常规治疗效果差等情况,应尽早到具备综合诊疗能力的医院进一步评估。对于疑难病例,精准诊断和多学科协作往往是打开局面的关键。
文/广州日报新花城记者:任珊珊 实习生:胡柏嘉 通讯员:梁嘉韵
视频/广州日报新花城记者:任珊珊 实习生:胡柏嘉
广州日报新花城编辑:李津














































