2026年2月28日为第19届国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。
广州日报新花城记者2月27日从广东省脐血库获悉，一封亲笔感谢信从湖南“飞”到广州，随信附上6岁罕见病小患者浩浩（化名）亲手制作的小礼物。透过信中所述一个IPEX综合征患者家庭从煎熬、无助到脐血移植后重获新生的喜悦，公众也得以了解罕见而致命的免疫性疾病。
感谢信与患儿手制小礼物
诺贝尔奖，让IPEX成为全球焦点
2025年诺贝尔生理学或医学奖，表彰了三位研究者在阐明外周免疫耐受机制中的开创性贡献。他们揭示了调节性T细胞（Treg）及其关键调控因子FOXP3在维持免疫系统“自我容忍”中的核心作用，使得机体免疫系统识别自己与外物。当这一“免疫刹车”机制严重受损时，其极端临床表现之一就是IPEX综合征——一种通常由FOXP3功能性缺损突变导致的X连锁单基因免疫病，多数典型病例在婴儿期发病、进展迅猛、若不及时治疗病死率极高。
I（Immune dysregulation）——免疫失调，P（Polyendocrinopathy）——多内分泌腺病，E（Enteropathy）——肠病，X（X—Linked）——X连锁，IPEX综合征的中文全称为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征，全球发病率不足百万分之一。
对大多数人而言，IPEX仍是一个陌生的名词。但对6岁的浩浩（化名）和他的父母来说，这个病从孩子八个月大起，就刻进了家庭生活的每一天。
“从小到大毛病不断”
浩浩的皮肤自婴儿期起便问题不断。八个月大时出现反复湿疹，持续性特异性皮炎，夜间瘙痒难耐，会挠出血，孩子从小就睡不好，大人为了给孩子摸拍基本都坐着睡。浩浩妈妈回忆：“皮肤状态在1到3岁都非常严重。”免疫力低下导致反复呼吸道感染，“只要一受凉就是肺炎，一住院就是十天半个月。”此外，浩浩还常无故腹泻，医生诊断为炎症性肠病，这也是IPEX的典型表现之一。
直到4岁，使用特效药后皮肤症状才有所缓解。但不到一年，新的问题接踵而至——身体机能跟不上，最明显的是头发开始脱落。2025年暑假，浩浩出现膝盖疼痛，检查出了关节炎。医生表示，这都是原发病的延续。浩浩的妈妈坦言：“他这个病，你不处理，就会不停地冒出各种各样的小毛病，一直没断过。”
两次希望的落空与等待
浩浩一岁多时，父母曾带他赴上海就诊。当时，他们了解到国内几乎没有IPEX移植成功的先例，看到的都是美国的案例，因为害怕不敢做移植的尝试。浩浩父母说：“当时医院给我们的信息也不太好，只是说基因检测出了这个问题，但还没有危及生命的情形。我们想着移植风险太大，就先缓一缓。”
虽然一缓就是四年，但父母却一直在了解国内关于IPEX救治的最新进展，也时刻关注着孩子身体的状况：“我们还是了解了蛮多。孩子出现状况的时候会警觉，比如拉肚子，害怕他要是拉肚子不止的话会出现什么情况……像他们这样的小孩，只要一生病，他的检查跟常规小孩是不一样的，甚至要做腰穿，考虑有没有出现别的病变。这个我们不太能够接受，这种反复的事情。”
2025年暑假，5岁的浩浩出现新的并发症。经过前期长时间的了解和查询，父母慕名前往复旦大学附属儿科医院。在该院血液科副主任医师钱晓文及医疗团队评估后，他们终于下定决心，让浩浩接受移植治疗。钱晓文表示，“对于IPEX综合征患者，尽早实施造血干细胞移植是当前主要的根治手段。”随后，医院通知已找到两位匹配的外周血捐献者，全家欣喜不已。
“但从7月等到11月，足足五个月，超过了之前说的时间，我就知道那边出状况了。”浩浩妈妈说，“我老公起初不敢告诉我，我大概也猜到了——捐献者体检后可能担心对自己身体有影响，就放弃了。”
等待的日子格外煎熬。直至12月，医院通过全国配型，在广东省脐血库找到了合适配型的脐带血。“当时医院跟我们讲配到的时候，第二周我们就带着孩子去了。”相较于前期等待捐献的漫长时光，他们说，脐带血的成功配型让一家人看到了曙光。
从遥不可及，到临床成熟
浩浩妈妈至今记得第一次来上海时的无助。“我们当时看的都是国外的案例，国内几乎没有，感觉特别遥远。”复旦大学附属儿科医院作为全国领先开展IPEX移植的医院，不仅移植技术成熟，还拥有消化科、内分泌科等国家重点学科及ICU国家重点专科，形成强大的多学科支持团队。钱晓文介绍，团队目前已完成11例IPEX移植，“最小的一个患者，新生儿期就起病，影响内分泌，出现新生儿高血糖，从出生就用胰岛素，移植后糖尿病也好了。所以说这个病很特别，最近也比较受关注。”
正是前期病例的积累与丰富经验，使医生能为浩浩设计出更精准的预处理方案。浩浩妈妈说：“我们决定移植时，情况已经和四五年前完全不同了。无论是后期维护、技术水平，还是听到病友的鼓励，都让我们信心大增。以前觉得治好这个病遥不可及，只能看国外文献，现在国内技术已经很成熟了，医生给了我们很多信心。”
移植后重启新生
自2024年12月浩浩接受脐带血移植，至今已过去一年零两个月。“移植前出现的膝关节痛，移植后也消失了，湿疹也没有了，还有头发、指甲慢慢长出来，我们当时特别高兴。”妈妈表示，恢复确实需要一个过程，目前孩子整体恢复得很顺利。
“孩子移植半年左右基本就停药了。去年10月、11月开始正常外出玩耍、去餐厅吃饭。还不到一年，我们就已经步入正常生活的状态。过完年，浩浩就可以上幼儿园了。”
移植后重获新生的浩浩
钱晓文介绍：“脐带血的优点是植入后恢复较好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病发生风险低等，可以较早停用抗排异药。早停药，对免疫缺陷病的孩子来说，恢复也会更快。”
孩子康复的同时，压在父母心头多年的巨石也终于卸下。“他爸爸因为孩子移植好了，胖了好多斤。这种压力一下子松掉，是不言而喻的。我们面对的压力不止这一个，但这个压力是目前人生中最大的。孩子能好起来，我们感觉整个人确实不一样了。以前一直觉得是负重前行。”
截至2026年1月31日，广东省脐血库累计出库脐血6805例，救助患者4650人；其中，135例脐血用于免疫缺陷病治疗。
浩浩妈妈希望更多人意识到脐血的价值。“以前只听过可以存脐血，但不知道它到底有什么用。现在知道了，一个你从未谋面的人，他的一个决定，可以改变另一个孩子的一生。”她在信中也表达了对捐献者的深切感激：“能在人生如此重要的时刻，有你们的帮助，我们真的、真的特别幸运。我们也真诚期待日后能有当面致谢的机会，让孩子们也可以手拉着手，在阳光下奔跑、玩耍。真心期待能有这样的一天。愿您和家人身体健康，生活美满，幸福安康！”
文、图/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：彭衍芬
