2月28日是第19个“国际罕见病日”，主题是“不止罕见”。南方医科大学南方医院正式发布“罕病寻医地图”，多学科联合破解罕见病患者“找谁看、去哪看”的难题。
一张地图，点亮罕见病患者求医路
罕见病是指发病率极低、患病人数少的疾病总称。在我国，罕见病的认定标准包括：新生儿发病率＜1/10,000、患病率＜1/10,000、患病人数＜14万。全球已知罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%，其中80%为遗传性疾病，仅5%有有效治疗方案。
南方医院医疗管理部部长姬仲提到，“罕见病虽‘罕见’，但患者群体并不小。中国每年新增罕见病患者超过20万人，他们面临‘诊断难、治疗缺、支持少’的困境，患者与家庭在求医路上步履维艰。”
此次南方医院发布的“南方罕见寻医地图”，清晰指引疾病对应的科室与专家，实现跨科联动，是南方医院为罕见病患者量身打造的智能就医导航工具。患者登录南方医院互联网，找到罕见病专区后，只需点击疾病名称，即可精准匹配对应科室、专家出诊信息、在线问诊入口，同时整合了疾病科普等功能，为罕见病及疑难病患者提供“一站式”诊疗服务。
姬仲介绍，“罕见病患者平均确诊时间超过5年，‘找谁看、去哪看’是他们求医路上的第一道坎。这张地图，就是为了把这道坎填平。”
精准锁定病因，助力渐冻症患者重获行走能力
一年前，46岁的李女士因右侧膝盖不适，症状持续加重直至失去行走能力，辗转多家医院求诊无果，慕名来到南方医院神经内科主任医师蒋海山的门诊。
蒋海山在详细查体时敏锐地注意到，李女士有“分裂手”“分裂颈”等特征性表现，结合其进行性加重的肢体无力和广泛神经源性损害的肌电图结果，高度怀疑其为肌萎缩侧索硬化（ALS）。
“ALS的诊断是一个排他性过程，尤其早期症状不典型时，极易与其他神经肌肉疾病混淆。”蒋海山说。医院立即为其启动了规范化的ALS诊断流程，进行包括基因检测在内的全方位检查，最终确定李女士的ALS是由SOD1基因突变所致。
找到病因后，蒋海山团队为李女士制定了周密的治疗方案，并为她启用了国内首款靶向药物。治疗后，李女士的神经损伤标志物水平下降，呼吸与运动功能评分提升，更实现了从依赖轮椅到独立行走数百步的重大康复突破。
蒋海山提到，“李女士的案例，不仅证明了对因靶向治疗在特定ALS患者中的显著潜力，也标志着我们在罕见病，尤其是神经退行性疾病的精准诊断与前沿治疗领域，达到了国内先进水平。从快速精准诊断，到勇于应用国际最新疗法，再到全程规范的康复管理，多学科协作模式贯穿始终，最终为患者赢得了宝贵的功能改善和生活质量提升。”
“肌萎缩侧索硬化”（也称渐冻症），作为罕见病的一种，患者确诊后平均生存期仅3—5年。但近年来，随着基因检测技术的进步和靶向药物的上市，部分患者已从“无药可医”走向“有法可治”。
精准治疗罕见卡尔曼综合征，为发育异常兄弟赢得生长时机
南方医院内分泌代谢科主任医师曹瑛曾接诊过一对兄弟患者——21岁的哥哥和13岁的弟弟，因男性特征发育不明显、嗅觉丧失等症状，此前他们辗转求医却未果。
曹瑛团队通过详细的问诊、查体、激素检测、嗅球检查，进行包括基因检测在内的全方位检查，最终确定兄弟二人的卡尔曼综合征是由ANOS1基因突变所致。
“卡尔曼综合征的诊断是一个综合性判断过程，尤其青少年发育期症状不典型时，极易与单纯性青春期延迟混淆。”曹瑛说。
找到病因后，团队为兄弟俩制定了周密的个体化治疗方案，采用先进的激素替代疗法。治疗后，哥哥的第二性征明显发育，弟弟因发现较早治疗效果更理想，从发育停滞状态实现了向正常青春期的重大转变。
曹瑛表示：“这个案例从快速精准诊断，到规范化的激素替代治疗，再到全程生长发育管理，多学科协作模式为患者赢得了宝贵的发育时机和生活质量提升。”
卡尔曼综合征作为罕见性发育疾病，被列入我国第一批罕见病目录，患者常因诊断延误而错过最佳治疗时机。但近年来，随着基因检测技术的进步和内分泌诊疗水平的提高，这类患者已从“无处求医”走向“规范治疗”。南方医院已成功诊治卡尔曼综合征患者200余例，治疗后生育力改善率85%，第二性征改善率＞90%，临床效果显著。
专家提醒：这几类人群需警惕罕见病信号
在姬仲看来，罕见病诊疗的最高目标，不是让患者活着，而是让他们像普通人一样生活、工作。
五年来，南方医院累计服务罕见病患者超16.4万人次，患者覆盖全国34个省级行政区。这一组数据的背后，是一张覆盖广泛、协同高效的罕见病诊疗网络。目前，南方医院收治的罕见病病种占国家罕见病目录207个病种中的158个，开设14个罕见病线下专病门诊及多学科联合诊疗（MDT）通道。据了解，南方医生殖医学中心单基因病PGT临床妊娠率达70%，近三年成功阻断脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、马凡综合征等百余例家族遗传病传递。
蒋海山提醒，罕见病并非完全“无迹可寻”。部分罕见病在早期会有特异性表现，以下人群应提高警惕：
有家族遗传病史者：如脊髓性肌萎缩症、血友病、马凡综合征等，备孕前应进行遗传咨询与携带者筛查；
儿童期起病、多系统受累者：不明原因的发育迟缓、多发肿瘤、反复骨折等；
成年后不明原因的多器官损害：如同时出现高血压、低血钾、肾上腺占位，需排查VHL综合征、MEN综合征等；
常规治疗无效的“疑难病”：如长期被误诊为“焦虑症”“风湿病”的僵人综合征、法布里病等。
“罕见病的诊断需要多学科‘拼图’。”曹瑛认为，“一张异常的化验单、一个被忽略的家族史，都可能是解开谜团的钥匙。”
文/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：屈理慧
视频/广州日报新花城记者：何雪华
广州日报新花城编辑：李津
