罕见病义诊活动现场，医生为社区民众做检查。
每年2月最后一天是“国际罕见病日”。罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但目前罕见病种类已近7000种，叠加我国巨大的人口基数，估计相关患者超过2000万人，而这些疾病绝大部分属于先天性、慢性病，常常会危及生命。近年来，我国在罕见病的诊断、治疗和降低药品费用领域都取得长足进步，多款治疗药物得以纳入医保，或以零关税进入我国。
2019年，广东省卫健委发布《广东省罕见病诊疗协作网实施办法》，组建以中山大学附属第一医院和广州市妇女儿童医疗中心为牵头医院的广东省罕见病诊疗协作网，帮助罕见病患者得到及时诊治和各方面支持。5年来，广东省罕见病的诊疗工作取得哪些进步？未来还有哪些提升空间？在2月27日由中山大学附属第一医院东院、文冲街道办事处、文冲公共卫生委员会联合主办的大型义诊活动暨罕见病诊治活动上，记者进行了采访。
有药可治：
罕见病药费大幅下降 部分病种预期寿命已接近常人
著名罕见病专家、中山一院东院执行院长黄海威教授参与了本次义诊，他目前担任广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长。他告诉记者，溶酶体贮积症主要由戈谢病、庞贝病、法布雷病3种类型构成，发病率为百万分之一，全广东仅一百例，属于一种超罕见病。但幸运的是，这三种病都有药物可治疗。“它们都属于遗传性代谢疾病，患者体内天生缺乏某种酶，通过酶替代疗法定期进行药物注射后，患者的很多症状都可以明显减轻。”
黄海威介绍，以往治疗溶酶体贮积症的费用相当高昂，药品刚进入我国时，患者的年治疗费用高达上百万元，而近年来，患者通过医保及普惠型商业健康保险的补充，年治疗费用已经降至3万元左右。
同样具有代表性的是治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）的诺西那生钠注射液药品降价。13岁的潘晓谊是广州一位SMA患者，他的父亲潘庆雄告诉记者，该注射液在医保谈判前一针的价格曾高达70万元，医保谈判后，价格降至3.3万元，而依靠其他商业健康保险，实际到手的价格已经降到每针3000多元。
随着药费降低，不少患者得以有条件用药，生存质量也比之前好了很多。中山一院东院神经一科周香雪副主任医师介绍，像法布雷病对预期寿命是有影响的，其中男性的平均寿命只有50岁，比预期减少20年，女性则减少15年。而用上阿糖苷酶α治疗后，可以明显增长患者的预期寿命。“肉眼可见的是这几年，用药病人的肾功能有所恢复，疼痛也减少了。”
黄海威说：“理论上，法布雷病患者最好能在整个症状没有发生或者在亚临床状态时就进行药物控制。我们强调对患者全生命周期的管理。”
肝豆病也是一种会危及生命的罕见病。周香雪介绍：“如果不进行治疗，肝豆患者的死亡率是1/10。如今采用趋铜治疗之后，脑型肝豆病人的预期寿命已经接近正常人。”
减少误诊：
让更多医生认识罕见病 患者也要有意识关注
要让罕见病患者有更好的生存质量，尽早的诊断和药物干预显得尤为重要。
周香雪介绍，过去，很多法布雷病患者的误诊时间是很长的。一项对54例法布雷病患者的研究显示，平均确诊时间长达19.6年，患者反复在各个科室中误诊。“这就容易拖延病情，等到患者神经系统乃至肾脏出现问题时，疾病的发展往往已经比较厉害了。”
现年40岁的王先生（化名）是一名法布雷病患者。据王先生回忆，他儿时就有出汗少、皮肤长出小而凸起的红斑、手脚疼痛等症状。2012年，王先生因蛋白尿到肾内科就诊并按肾炎进行相关药物治疗，却一直未见改善。直到2021年进行肾脏穿刺检查后，才被当地医生告知很可能是患了法布雷病。
“我们近年来正通过罕见病协作网不断地来到基层医院，让更多医生群体能够认识各类罕见病。另外，我们也希望通过媒体宣传，让患者及家属能有这方面意识，看病时不要拘泥于某个专科。”黄海威介绍，目前溶酶体贮积症诊疗协作组在全省聘请了30多个专家组成专家组。“我们希望把人数扩大，最好让广东每个地级市都有一支具备相关罕见病诊疗能力的专家团队。”
“这几年，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低。”黄海威表示，这几年，他所在医院遇到一些疑难案例，就会马上通过脑积液检测、基因检测、分子抗体检测等手段来对患者进行诊断。这套程序通过医生的培训，也让协作网内的其他地级市医院医生得以掌握。
肝豆病患者以前误诊时间同样很长。周香雪介绍，患者往往会在血液科、消化科、肾内科反复被误诊，有时甚至被诊断为精神分裂症。“患者会表现肝功能异常，却查不到什么原因，其实专门去查血清的铜蓝蛋白指标就能诊断这个病，所以我们要重视提高医生这方面的意识。”
黄海威说：“很多罕见病往往会出现多系统的症状，没有局限是哪个科，一般到成人阶段，80%的患者会出现神经系统的症状。对我们神经科医生诊断的要求很高，当然其他科的医生也要有相关的意识，才能让早期诊断做得更好。”
黄海威告诉记者，中山一院东院2019年在省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，该中心采用MDT多学科会诊模式，并与第三方检验机构合作，通过各种形式让更多医生认识各类罕见病，提高整体诊疗水平。
增加可及性：
“绿色通道”“空中药房”或可破解罕见病“用药难”
黄海威表示，目前罕见病在治疗过程中，仍需要提高基层医院的药品可及性。“一些基层医院往往还很难保障罕见病用药，像溶酶体贮积症需要长期注射用药，当地的专家也愿意接手，但往往就卡在药上面。”
黄海威告诉记者，2017年医改后，相关部门对公立医院的考核强调“药占比”，药占比是指药品费用占医疗总费用比例。设立药占比的初衷是监督医生合理用药，减轻病人医疗费用负担。为了控制药占比，监管部门规定医院的药品收入不能高于一定比例，超过这个比例的医院会受到处罚。而治疗罕见病的药物往往价格较高，一旦纳入整体的药占比考核，势必让医院的考核分数有所降低。
“其实，国家卫健委是有明确规定的，治疗罕见病的药物可以不纳入药占比，但一些基层医院把不需纳入考核的罕见病治疗药物也纳入进来。”黄海威表示，有些地方以前没有罕见病例，他们走出这“第一步”是比较困难的，当地某些医生可能对这种疾病有研究，但没有进药权利，而医院则要顾及药占比。“对于溶酶体贮积症，治疗毕竟不能单靠一家医院，一些地方罕见病药物的可及性还没有落实到位，我们要跨过这一步。”
周香雪则告诉记者，这几年，一些治疗肝豆病的药物经常出现断药。“全国就一两家厂在生产这个药物。治疗肝豆病的药是比较便宜的，加上病人少，厂家生产积极性往往不高。”
针对罕见病“用药难”问题，“绿色通道+空中药房”或是一条可行之路。记者了解到，近年来，中山一院东院作为牵头单位，正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证罕见病患者用药；“空中药房”则是医院与药企的新型合作模式。“空中药房”的供应链中有3万多种药品，如果医院无法引进，则可建立与“空中药房”的链接，医生开出处方上传再经过药师审核，患者在互联网付费完成后即可安排配送。
文、图/广州日报全媒体记者 武威
